胎兒地中海貧血可通過(guò)孕前篩查與產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確檢出。主要檢測(cè)手段包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、絨毛取樣和羊水穿刺。
1、血常規(guī)檢查：
作為基礎(chǔ)篩查手段，通過(guò)檢測(cè)孕婦平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白含量進(jìn)行初步判斷。若結(jié)果異常提示可能攜帶地中海貧血基因，需進(jìn)一步確診。該檢查具有操作簡(jiǎn)便、成本低的優(yōu)勢(shì)，適合大規(guī)模篩查。
2、血紅蛋白電泳：
可區(qū)分異常血紅蛋白類型，明確α或β地中海貧血的攜帶狀態(tài)。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)血紅蛋白A2升高或血紅蛋白F異常時(shí)，需結(jié)合基因檢測(cè)確認(rèn)。該方法對(duì)輕型地中海貧血具有較高檢出率。
3、基因檢測(cè)：
通過(guò)DNA分析直接檢測(cè)α或β珠蛋白基因突變，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。常見(jiàn)檢測(cè)位點(diǎn)涵蓋東南亞人群高頻突變類型，對(duì)胎兒重型地中海貧血的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。
4、絨毛取樣：
孕11-14周通過(guò)獲取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行胎兒基因分析。較羊水穿刺更早獲得診斷結(jié)果，但存在1%-2%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥，由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師操作。
5、羊水穿刺：
孕16-22周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約0.5%。適用于高風(fēng)險(xiǎn)妊娠的確診，可同步進(jìn)行染色體核型分析排除其他遺傳疾病。
建議備孕夫婦提前進(jìn)行地中海貧血篩查，攜帶者需接受遺傳咨詢。孕期保持均衡飲食，適量增加富含葉酸和鐵的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜。避免過(guò)度勞累，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，超聲監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。確診重型地中海貧血胎兒時(shí)，應(yīng)及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生和遺傳專家討論后續(xù)處理方案。
免責(zé)聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺(tái)不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請(qǐng)讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識(shí)產(chǎn)權(quán)或其它問(wèn)題，請(qǐng)發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！