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地中海貧血孕檢能查出來嗎

患者：女，24歲

病情描述:
我懷孕6個(gè)多月了，這兩天一直貧血，醫(yī)生說可能是地中海貧血，地中海貧血孕檢能查出來嗎？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血孕檢能查出來。孕前或孕期可通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方式篩查，準(zhǔn)確率較高，建議高風(fēng)險(xiǎn)人群提前進(jìn)行專項(xiàng)檢查。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)可初步篩查貧血狀態(tài)，地中海貧血患者常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白含量降低。

2、血紅蛋白電泳

通過電泳技術(shù)分析血紅蛋白組分，地中海貧血患者可見異常血紅蛋白條帶，如HbA2升高或HbF異常，有助于鑒別診斷。

3、基因檢測(cè)

采用PCR或基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)α或β珠蛋白基因突變，是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，能明確基因型并為遺傳咨詢提供依據(jù)。

4、產(chǎn)前診斷

對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒可通過絨毛取樣、羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前確診，需在專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)下進(jìn)行。

建議備孕夫婦提前進(jìn)行地中海貧血篩查，攜帶者需接受遺傳咨詢，孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行產(chǎn)檢，合理補(bǔ)充葉酸和鐵劑。

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