小兒癲癇需要做哪些檢查項目呢？
小兒癲癇通常需要做腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和代謝篩查等項目。癲癇是兒童常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，可能與遺傳、腦損傷、代謝異常等因素有關(guān)，需通過多項檢查明確病因和發(fā)作類型。
1、腦電圖
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過記錄腦電活動捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖需在安靜狀態(tài)下進行，若結(jié)果陰性可延長至24小時動態(tài)腦電圖。發(fā)作期腦電圖能直接記錄癲癇樣放電，對局灶性癲癇的定位有重要價值。檢查前需清潔頭皮避免干擾，兒童不配合時可使用鎮(zhèn)靜藥物。
2、頭顱影像學(xué)
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇灶。計算機斷層掃描適用于急性出血或鈣化病變排查。對于藥物難治性癲癇患者，功能磁共振和PET-CT可輔助術(shù)前評估。嬰幼兒檢查前常需口服水合氯醛鎮(zhèn)靜以確保圖像質(zhì)量。
3、血液檢查
血常規(guī)可排除感染性疾病，電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝紊亂。肝功能檢查評估抗癲癇藥物代謝情況，血藥濃度監(jiān)測指導(dǎo)用藥調(diào)整。部分患兒需進行自身免疫抗體篩查，遺傳代謝病患兒可能出現(xiàn)特定氨基酸或有機酸異常。
4、基因檢測
全外顯子組測序可檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變，對嬰兒痙攣癥等特殊類型有確診價值。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異，如15q11-13重復(fù)與Angelman綜合征相關(guān)。陽性結(jié)果有助于遺傳咨詢和精準治療，但需結(jié)合臨床表型判斷致病性。
5、代謝篩查
尿有機酸分析可診斷甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病，血串聯(lián)質(zhì)譜篩查氨基酸和?；鈮A異常。腦脊液檢查對葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥有診斷意義。代謝異常導(dǎo)致的癲癇常伴有發(fā)育倒退或特殊體味，早期干預(yù)可改善預(yù)后。
確診癲癇后應(yīng)建立規(guī)律作息，避免閃光刺激和過度疲勞。家長需記錄發(fā)作形式與持續(xù)時間，定期復(fù)診調(diào)整治療方案。飲食上可嘗試生酮飲食輔助治療，但需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下進行。日常生活中要做好防護措施，避免發(fā)作時跌倒受傷，同時關(guān)注孩子的心理健康。
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