肌營養(yǎng)不良癥需通過血清酶學(xué)檢測、基因檢測、肌電圖、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等方式確診。檢查結(jié)果可指導(dǎo)臨床干預(yù)，改善措施包括營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理干預(yù)及定期隨訪。
1、血清酶學(xué)檢測：
肌酸激酶和乳酸脫氫酶水平升高是重要指標(biāo)，血清酶異常提示肌肉細(xì)胞損傷。需結(jié)合其他檢查排除心肌炎等疾病，檢測前避免劇烈運(yùn)動以防假陽性。
2、基因檢測：
針對DMD基因等致病突變進(jìn)行分析，可明確遺傳分型及攜帶者篩查。二代測序技術(shù)能檢測微小基因缺陷，為家族遺傳咨詢提供依據(jù)。
3、肌電圖檢查：
通過記錄肌肉電活動評估神經(jīng)肌肉功能，典型表現(xiàn)為運(yùn)動單位電位時(shí)限縮短。檢查時(shí)需配合醫(yī)生完成肌肉收縮指令，兒童患者可能需鎮(zhèn)靜處理。
4、肌肉活檢：
取腓腸肌或三角肌組織進(jìn)行病理分析，可見肌纖維大小不等及壞死再生現(xiàn)象。開放式活檢能獲取更完整樣本，術(shù)后需預(yù)防感染和血腫。
5、影像學(xué)檢查：
肌肉超聲或MRI可顯示脂肪浸潤程度，動態(tài)監(jiān)測疾病進(jìn)展。MRI能清晰區(qū)分肌肉與結(jié)締組織，檢查無創(chuàng)但費(fèi)用較高。
確診后需制定個(gè)性化營養(yǎng)方案，每日分5-6餐補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D?？祻?fù)訓(xùn)練以水中運(yùn)動、被動拉伸為主，避免過度疲勞。心理支持需關(guān)注患者抑郁情緒，建立病友互助小組。定期復(fù)查肌力和心肺功能，寒冷季節(jié)注意預(yù)防呼吸道感染。家庭環(huán)境應(yīng)移除地毯等障礙物，浴室加裝防滑墊預(yù)防跌倒。
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