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什么是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良

神經(jīng)內(nèi)科編輯 健康陪伴者
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假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無(wú)力和萎縮,通常由DMD基因突變引起。治療以對(duì)癥支持為主,包括藥物治療、物理治療和營(yíng)養(yǎng)干預(yù)。

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因主要與遺傳因素有關(guān)。DMD基因位于X染色體上,負(fù)責(zé)編碼抗肌萎縮蛋白,這種蛋白對(duì)維持肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能至關(guān)重要。當(dāng)DMD基因發(fā)生突變時(shí),抗肌萎縮蛋白的生成受到影響,導(dǎo)致肌肉細(xì)胞逐漸退化。遺傳方式為X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病率高于女性。環(huán)境因素和生理因素對(duì)該疾病的影響較小,但外傷和感染可能加速病情進(jìn)展。

在治療方面,目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)多種手段緩解癥狀。藥物治療包括使用皮質(zhì)類固醇如潑尼松,延緩肌肉退化;心臟保護(hù)藥物如ACE抑制劑,預(yù)防心肌??;抗氧化劑如輔酶Q10,減輕氧化應(yīng)激。物理治療是重要手段,包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、肌肉拉伸和力量訓(xùn)練,幫助維持肌肉功能和預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。營(yíng)養(yǎng)干預(yù)也至關(guān)重要,建議攝入高蛋白、低脂肪飲食,補(bǔ)充維生素D和鈣,增強(qiáng)骨骼健康。

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的早期診斷和綜合治療對(duì)延緩病情進(jìn)展至關(guān)重要?;颊邞?yīng)定期進(jìn)行肌肉功能評(píng)估和心臟檢查,制定個(gè)性化治療方案。家屬需關(guān)注患者的心理狀態(tài),提供情感支持。社會(huì)應(yīng)加強(qiáng)對(duì)該疾病的認(rèn)知,推動(dòng)相關(guān)研究和醫(yī)療資源投入,為患者提供更好的生活質(zhì)量。

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