唐氏綜合征的篩查主要包括孕早期篩查、孕中期篩查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等方法。篩查方式主要有血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等。建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周選擇適合的篩查方案，并按時(shí)完成產(chǎn)檢。

1、血清學(xué)篩查

孕早期血清學(xué)篩查通常在妊娠11-13周進(jìn)行，通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素水平，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。孕中期血清學(xué)篩查多在15-20周實(shí)施，檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)。這兩種篩查方式屬于初步篩查，只能評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)概率，不能確診。

2、超聲檢查

孕早期超聲檢查重點(diǎn)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，正常值一般小于3毫米。孕中期超聲可觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況、心臟結(jié)構(gòu)等軟指標(biāo)。超聲檢查需要由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師操作，測(cè)量結(jié)果需結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)綜合判斷。超聲軟指標(biāo)異?？赡芴崾救旧w異常風(fēng)險(xiǎn)增高。

3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，可檢測(cè)21號(hào)染色體異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高，適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦。但無(wú)創(chuàng)檢測(cè)仍屬于篩查范疇，最終確診需依靠羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷。

4、介入性產(chǎn)前診斷

羊膜腔穿刺術(shù)多在妊娠16-22周進(jìn)行，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。絨毛取樣可在孕11-14周實(shí)施，臍帶血穿刺適用于孕晚期。這些介入性操作存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證并由專業(yè)醫(yī)師操作。

5、篩查流程管理

規(guī)范的唐氏綜合征篩查應(yīng)采用階梯式策略，先進(jìn)行血清學(xué)聯(lián)合超聲篩查，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦再選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或直接行產(chǎn)前診斷。篩查前需充分告知各種檢查的優(yōu)缺點(diǎn)，尊重孕婦知情選擇權(quán)。篩查結(jié)果應(yīng)結(jié)合孕婦年齡、孕史等個(gè)體因素綜合評(píng)估，避免過(guò)度醫(yī)療干預(yù)。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇適合的篩查方案。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。避免接觸輻射和致畸物質(zhì)，保持良好心態(tài)。篩查異常時(shí)應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，全面了解胎兒狀況后再做決策。產(chǎn)后需關(guān)注新生兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，必要時(shí)進(jìn)行早期干預(yù)治療。