嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于嗅神經(jīng)上皮細(xì)胞的罕見惡性腫瘤，多見于鼻腔頂部和篩竇區(qū)域，臨床表現(xiàn)為鼻塞、鼻出血、嗅覺減退等癥狀。

1、發(fā)病機(jī)制

嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤的具體發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，可能與神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞異常增殖有關(guān)。部分病例存在染色體異常，如11號(hào)染色體短臂缺失。腫瘤細(xì)胞具有神經(jīng)內(nèi)分泌分化特征，可表達(dá)神經(jīng)元特異性烯醇化酶和突觸素等標(biāo)記物。

2、臨床表現(xiàn)

早期癥狀常表現(xiàn)為單側(cè)鼻塞和反復(fù)鼻出血，隨著腫瘤進(jìn)展可能出現(xiàn)面部疼痛、視力改變和頭痛。典型特征是嗅覺功能進(jìn)行性減退或喪失。腫瘤侵犯眼眶時(shí)可引起眼球突出和復(fù)視，侵犯顱底可能導(dǎo)致腦神經(jīng)麻痹癥狀。

3、診斷方法

診斷需結(jié)合鼻內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查和病理活檢。CT和MRI可顯示腫瘤范圍及周圍結(jié)構(gòu)侵犯情況，病理檢查可見小圓形腫瘤細(xì)胞呈巢狀排列。免疫組化檢測(cè)顯示腫瘤細(xì)胞表達(dá)神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記物，這是確診的重要依據(jù)。

4、治療手段

主要采用手術(shù)切除聯(lián)合放療的綜合治療方案。手術(shù)多采用鼻內(nèi)鏡或顱面聯(lián)合入路，放療適用于術(shù)后殘留或復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高的病例?；煶Ｓ糜谕砥诨蜣D(zhuǎn)移性病變，常用方案包括環(huán)磷酰胺+阿霉素+長(zhǎng)春新堿聯(lián)合方案。靶向治療和免疫治療正在臨床試驗(yàn)階段。

5、預(yù)后情況

預(yù)后與腫瘤分期和治療時(shí)機(jī)密切相關(guān)，早期病例5年生存率可達(dá)60%-80%。不良預(yù)后因素包括顱底侵犯、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移和病理高級(jí)別。治療后需長(zhǎng)期隨訪，監(jiān)測(cè)局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，常見轉(zhuǎn)移部位包括頸部淋巴結(jié)、肺和骨骼。

確診嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤后應(yīng)定期進(jìn)行鼻內(nèi)鏡和影像學(xué)復(fù)查，保持鼻腔清潔避免感染。治療期間注意營(yíng)養(yǎng)支持，適當(dāng)補(bǔ)充維生素和優(yōu)質(zhì)蛋白。出現(xiàn)新發(fā)頭痛或視力變化應(yīng)及時(shí)就診，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腫瘤出血。心理疏導(dǎo)有助于緩解患者焦慮情緒，可加入病友互助組織獲取支持。