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心律失常是否遺傳

心血管內(nèi)科編輯 健康萬(wàn)事通
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關(guān)鍵詞:#心律失常#遺傳

心律失常可能遺傳,但遺傳概率和表現(xiàn)形式因具體類型而異。遺傳性心律失常主要包括長(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速等單基因遺傳病,以及部分家族性房顫、肥厚型心肌病等。非遺傳因素如電解質(zhì)紊亂、藥物副作用、甲狀腺功能異常等也可能導(dǎo)致心律失常。

1、單基因遺傳性心律失常

部分心律失常由特定基因突變直接導(dǎo)致,呈現(xiàn)常染色體顯性或隱性遺傳模式。長(zhǎng)QT綜合征患者多存在KCNQ1、KCNH2或SCN5A基因突變,表現(xiàn)為QT間期延長(zhǎng)和尖端扭轉(zhuǎn)型室速風(fēng)險(xiǎn)增加。Brugada綜合征與SCN5A基因突變相關(guān),特征為右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高伴惡性室性心律失常。這類患者一級(jí)親屬建議進(jìn)行基因檢測(cè)和心電圖篩查。

2、多基因遺傳傾向

常見心律失常如房顫、室性早搏等可能受多基因微效疊加影響。家族研究顯示父母患房顫者子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加,但環(huán)境因素如高血壓、飲酒等同樣重要。肥厚型心肌病雖屬常染色體顯性遺傳,但外顯率和嚴(yán)重程度差異大,部分?jǐn)y帶突變基因者可能終身無(wú)癥狀。

3、遺傳性心臟結(jié)構(gòu)異常

某些遺傳性心肌病或離子通道病會(huì)繼發(fā)心律失常。致心律失常性右室心肌病由橋粒蛋白基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為右室脂肪纖維化替代和室性心動(dòng)過(guò)速。擴(kuò)張型心肌病相關(guān)TTN基因突變也可引發(fā)房顫或室性心律失常,這類患者需定期監(jiān)測(cè)心功能。

4、獲得性因素誘發(fā)

即使存在遺傳易感性,多數(shù)心律失常需觸發(fā)因素才會(huì)顯現(xiàn)。電解質(zhì)紊亂如低鉀血癥可誘發(fā)長(zhǎng)QT患者發(fā)生尖端扭轉(zhuǎn)型室速。甲狀腺功能亢進(jìn)易促發(fā)房顫,藥物如奎尼丁可能加重Brugada綜合征患者的心電圖異常??刂七@些誘因能顯著降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

5、新生兒遺傳篩查

部分國(guó)家已將長(zhǎng)QT綜合征納入新生兒篩查項(xiàng)目。通過(guò)出生后心電圖測(cè)量QTc間期,結(jié)合后續(xù)基因檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)患者。確診患兒需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和應(yīng)激,必要時(shí)使用β受體阻滯劑如普萘洛爾片預(yù)防猝死。家族成員應(yīng)進(jìn)行級(jí)聯(lián)篩查。

有家族史者建議記錄心悸、暈厥等癥狀,定期進(jìn)行心電圖、動(dòng)態(tài)心電圖或運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)檢查。避免攝入過(guò)量咖啡因或酒精,控制血壓血糖在正常范圍。確診遺傳性心律失常患者需遵醫(yī)囑使用抗心律失常藥物如美托洛爾緩釋片、胺碘酮片,部分需植入心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器。妊娠前建議進(jìn)行遺傳咨詢?cè)u(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。

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