血小板無力癥是一種嬰兒在母胎中就被母親遺傳上的先天性的比較罕見地疾病。這種疾病的發(fā)病高發(fā)人群一般是多多少少有一些血緣關系的近親結(jié)婚的家庭中。血小板無力癥在醫(yī)學上的臨床癥狀表現(xiàn)為身體的任意部位的不明原因的出血，例如口腔、鼻孔等。所以這種疾病在夫妻結(jié)婚時就應認真對待。

診斷

根據(jù)家族史，以及上述臨床出血癥狀和實驗室檢查不難診斷，有條件的單位可以開展基因分析。

全國第五屆血栓與止血學術會議修訂的診斷標準如下：

⒈臨床表現(xiàn)

⑴常染色體隱性遺傳

⑵自幼有出血癥狀：表現(xiàn)為中度或重度皮膚黏膜出血女性可有月經(jīng)過多，外傷后出血不止。

⒉實驗室檢查

⑴血小板計數(shù)正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。

⑵出血時間延長。

⑶血塊收縮不良或正常。

⑷血小板聚集試驗：加ADp腎上腺素、膠原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或?qū)?種誘導劑的聚集反應顯著減低，加瑞斯托霉素引起的聚集正?；驕p低。

⑸血小板膜GpⅡb/Ⅲa減少或有質(zhì)的異常。

根據(jù)GpⅡb/Ⅲa量減少的程度或質(zhì)的異常，可分為3型

鑒別診斷：

本病應與其他血小板計數(shù)和形態(tài)正常的血小板功能缺陷性疾病相鑒別。有些灰色血小板綜合征患者血塊回縮缺陷，但血小板聚集僅輕度異常，且缺乏血小板α顆粒分泌蛋白。致密顆粒缺乏患者血小板二相聚集異常，但血塊回縮正常，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。先天性無纖維蛋白原血癥患者出血時間延長，但凝血試驗異常。

本病應與其他血小板計數(shù)及形態(tài)正常的血小板功能缺陷性疾病相鑒別

1.繼發(fā)性血小板無力癥出現(xiàn)抑制血小板膜GpⅡb/Ⅲa纖維蛋白酶原受體功能的自身抗體或17號染色體異常使GpⅡb/Ⅲa生成減少均可引起繼發(fā)性血小板無力癥基礎疾病有多發(fā)性骨髓瘤、Evens綜合征和淋巴增殖性疾?。ㄈ?a href="http://www.international-tax-support.com/k/wgesla8k3hs6q54.html" target="_blank">霍奇金淋巴瘤）等，患者體內(nèi)可出現(xiàn)抗GpⅡb、GpⅢa或GpⅡb/Ⅲa的抗體，而急性早幼粒白血病患者由于17號染色體易位可能使GpⅡb/Ⅲa生成減少或缺如。

2.具有遺傳性的缺乏性疾病如甲型或乙型血友病，與血小板無力癥有某些相似臨床表現(xiàn)。但患者常有自發(fā)性出血，多數(shù)發(fā)生關節(jié)和肌肉出血，甚至引起關節(jié)畸形;出血嚴重程度與凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平相關。這些均與血小板無力癥不同。

通過對血小板無力癥這種病癥的臨床表現(xiàn)和診斷方法的了解和認識，我們也可以看出此病的難愈性和多變性，所以應該認真對此病做出預防措施，避免近親結(jié)婚以降低血小板無力癥的發(fā)病幾率，要主動進行身體檢查來更好的關注自身的健康狀況，做到早預防、早發(fā)現(xiàn)、早治療。