矮小癥和侏儒癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現(xiàn)。矮小癥是身高低于同年齡、同性別正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上的統(tǒng)稱(chēng)，可能由遺傳、營(yíng)養(yǎng)或慢性疾病等多種因素引起；侏儒癥特指因生長(zhǎng)激素缺乏或軟骨發(fā)育不全等特定病理因素導(dǎo)致的身材極端矮小，通常伴有肢體比例異常。

1、病因差異

矮小癥的病因包括遺傳性家族性矮小、體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲、營(yíng)養(yǎng)不良、慢性腎病或甲狀腺功能減退等全身性疾病。侏儒癥則主要由生長(zhǎng)激素缺乏癥、軟骨發(fā)育不全、成骨不全等先天性疾病導(dǎo)致，其中軟骨發(fā)育不全患者因FGFR3基因突變導(dǎo)致長(zhǎng)骨生長(zhǎng)受限。

2、身體比例

普通矮小癥患者身體各部分比例通常正常，而典型侏儒癥患者可能出現(xiàn)頭顱較大、四肢短小軀干相對(duì)正常的特征性表現(xiàn)。軟骨發(fā)育不全患者還會(huì)出現(xiàn)三叉手、前額突出等特殊體征。

3、智力發(fā)育

多數(shù)矮小癥患者智力發(fā)育與身高無(wú)直接關(guān)聯(lián)，但某些導(dǎo)致矮小的綜合征可能伴隨智力障礙。生長(zhǎng)激素缺乏型侏儒癥患者智力一般正常，而黏多糖貯積癥等代謝障礙型侏儒癥可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

4、治療方式

矮小癥需針對(duì)基礎(chǔ)病因治療，如營(yíng)養(yǎng)不良者需改善飲食，甲狀腺功能減退者需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片。侏儒癥中生長(zhǎng)激素缺乏患者需長(zhǎng)期注射重組人生長(zhǎng)激素注射液，軟骨發(fā)育不全者可能需要肢體延長(zhǎng)術(shù)等骨科干預(yù)。

5、預(yù)后差異

營(yíng)養(yǎng)性或體質(zhì)性矮小癥通過(guò)干預(yù)可能改善最終身高，而侏儒癥患者成年身高多顯著低于正常標(biāo)準(zhǔn)。軟骨發(fā)育不全患者還可能面臨脊柱畸形、關(guān)節(jié)退變等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。

建議定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線，若發(fā)現(xiàn)身高增長(zhǎng)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，適當(dāng)進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，避免過(guò)度負(fù)重訓(xùn)練。確診患者需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療，生長(zhǎng)激素缺乏者需持續(xù)治療至骨骺閉合，并注意監(jiān)測(cè)血糖、甲狀腺功能等指標(biāo)。