怎么排除是不是地中海貧血

博禾醫(yī)生
地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果懷疑自己患有該疾病,可以到醫(yī)院進(jìn)行血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳檢查、基因檢測(cè)等,有助于排除是否為地中海貧血。
1、血常規(guī)檢查:地中海貧血患者通常會(huì)出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血的情況,通過(guò)血常規(guī)檢查可以觀察到紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量的數(shù)值偏低,同時(shí)白細(xì)胞計(jì)數(shù)和血小板計(jì)數(shù)也會(huì)出現(xiàn)不同程度的減少??梢酝ㄟ^(guò)血常規(guī)檢查來(lái)初步判斷是否存在地中海貧血;
2、血紅蛋白電泳檢查:由于地中海貧血是由于珠蛋白肽鏈合成障礙所引起的溶血性貧血,所以可以通過(guò)血紅蛋白電泳檢查來(lái)觀察珠蛋白肽鏈的組成情況,從而幫助診斷是否為地中海貧血;
3、基因檢測(cè):對(duì)于懷疑存在地中海貧血的人群而言,還可以通過(guò)基因檢測(cè)的方式進(jìn)行確診。因?yàn)榈刂泻X氀獙儆谝环N常染色體隱性遺傳病,所以父母雙方都攜帶致病基因的情況下,則子女患病的概率會(huì)比較高。如果父母一方或雙方攜帶有致病基因,則需要進(jìn)一步做基因檢測(cè)來(lái)明確診斷。
還可以通過(guò)骨髓穿刺術(shù)等方式進(jìn)行輔助診斷。建議懷疑存在地中海貧血的人群及時(shí)就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查,并積極配合治療。
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