開放性脊柱裂高風(fēng)險可通過遺傳咨詢、孕期葉酸補(bǔ)充、超聲篩查、羊水穿刺檢查、新生兒手術(shù)干預(yù)等方式干預(yù)。開放性脊柱裂通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、妊娠期糖尿病、病毒感染等原因引起。

1、遺傳咨詢

有家族史或既往生育過神經(jīng)管缺陷患兒的孕婦應(yīng)在孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。醫(yī)生會評估再發(fā)風(fēng)險，建議進(jìn)行MTHFR基因檢測，若存在基因突變需提前3個月增補(bǔ)大劑量葉酸。高風(fēng)險夫婦可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

2、葉酸補(bǔ)充

計劃懷孕的女性應(yīng)在孕前1-3個月開始每日補(bǔ)充0.4-0.8毫克葉酸，高風(fēng)險人群需遵醫(yī)囑增至4-5毫克。需選用國藥準(zhǔn)字號的葉酸片如斯利安葉酸片，同時多食用動物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物。補(bǔ)充需持續(xù)至孕早期結(jié)束。

3、超聲篩查

孕18-24周需進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，重點觀察脊柱連續(xù)性、顱后窩結(jié)構(gòu)及雙頂徑測量。開放性脊柱裂典型表現(xiàn)為脊柱骨化中心排列異常、檸檬頭征、香蕉小腦征。發(fā)現(xiàn)異常需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行三維超聲復(fù)核。

4、羊水穿刺

對于超聲提示高風(fēng)險或血清學(xué)篩查陽性的孕婦，應(yīng)在孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺。檢測羊水甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，同時進(jìn)行染色體微陣列分析排除合并遺傳綜合征的可能。操作需在超聲引導(dǎo)下由有資質(zhì)醫(yī)師完成。

5、手術(shù)干預(yù)

確診患兒應(yīng)在出生后24小時內(nèi)由神經(jīng)外科團(tuán)隊評估，符合條件者可行脊柱裂修補(bǔ)術(shù)。術(shù)后需多學(xué)科管理包括導(dǎo)尿處理神經(jīng)源性膀胱、康復(fù)訓(xùn)練改善下肢功能。近年開展的胎兒鏡脊柱裂修補(bǔ)術(shù)可將手術(shù)時機(jī)提前至孕26周前。

開放性脊柱裂高風(fēng)險人群應(yīng)建立孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后全程管理檔案。除規(guī)范補(bǔ)充葉酸外，需避免接觸農(nóng)藥、射線等致畸物，控制妊娠期血糖。產(chǎn)后關(guān)注患兒排尿功能、下肢運(yùn)動及腦積水發(fā)展，定期進(jìn)行泌尿系統(tǒng)超聲和發(fā)育評估。母乳喂養(yǎng)期間母親仍需維持充足葉酸攝入，嬰幼兒期可補(bǔ)充維生素B12促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)。