錯(cuò)誤的畸形通常可以預(yù)防，主要措施包括孕前優(yōu)生檢查、孕期規(guī)范產(chǎn)檢、避免致畸因素接觸、合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素、及時(shí)干預(yù)高危因素等。

1、孕前優(yōu)生檢查

計(jì)劃懷孕前3-6個(gè)月進(jìn)行TORCH篩查、染色體檢測(cè)等檢查，可排除弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒等感染風(fēng)險(xiǎn)。夫妻雙方需完善血常規(guī)、肝腎功能等基礎(chǔ)體檢，患有糖尿病或甲狀腺疾病者應(yīng)控制病情穩(wěn)定后再受孕。地中海貧血高發(fā)地區(qū)建議進(jìn)行基因攜帶者篩查。

2、孕期規(guī)范產(chǎn)檢

妊娠11-13周需完成NT超聲檢查和早期唐氏篩查，20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲排畸。高齡孕婦建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，羊水穿刺適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群。規(guī)范產(chǎn)檢能及時(shí)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)異常，為后續(xù)干預(yù)爭(zhēng)取時(shí)間窗口。

3、避免致畸因素

妊娠前3個(gè)月嚴(yán)格禁用異維A酸、丙戊酸鈉等明確致畸藥物。遠(yuǎn)離放射線、重金屬等物理化學(xué)致畸原，戒煙戒酒并避免二手煙。病毒活躍期避免前往人群密集場(chǎng)所，弓形蟲(chóng)感染高風(fēng)險(xiǎn)者應(yīng)避免接觸貓科動(dòng)物糞便。

4、營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充

備孕期開(kāi)始每日補(bǔ)充0.4-0.8毫克葉酸直至孕早期結(jié)束，可降低70%神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)。缺碘地區(qū)孕婦需食用碘鹽并適量補(bǔ)充碘劑，鈣鐵鋅等微量元素缺乏者應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下科學(xué)補(bǔ)充。避免盲目服用維生素A制劑以防過(guò)量中毒。

5、高危因素干預(yù)

妊娠期糖尿病患者需通過(guò)飲食運(yùn)動(dòng)控制血糖，高血壓患者應(yīng)規(guī)律監(jiān)測(cè)血壓。有畸形生育史者需進(jìn)行遺傳咨詢，明確原因后針對(duì)性預(yù)防。雙胎妊娠等特殊情況應(yīng)增加超聲監(jiān)測(cè)頻率，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。

預(yù)防胎兒畸形需要貫穿孕前、孕中全過(guò)程。備孕階段應(yīng)建立健康生活方式，避免接觸各類致畸原。孕期嚴(yán)格遵醫(yī)囑完成所有產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)通過(guò)醫(yī)學(xué)手段干預(yù)。合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素但避免過(guò)量，控制好妊娠期合并癥。通過(guò)系統(tǒng)規(guī)范的預(yù)防措施，多數(shù)出生缺陷可被有效避免。