血友病會(huì)遺傳給孩子嗎?

博禾醫(yī)生
血友病會(huì)遺傳給孩子,屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,男性發(fā)病概率顯著高于女性。
血友病A和B分別由F8和F9基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏。母親若為致病基因攜帶者,生育男孩有50%概率患病,女孩有50%概率成為攜帶者;患病父親生育時(shí),女兒均為攜帶者,兒子均不患病?;驒z測可明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
患者表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后prolongedbleeding,常見關(guān)節(jié)腔、肌肉血腫。重型患者嬰幼兒期即可出現(xiàn)臍帶出血,輕型可能成年后因手術(shù)發(fā)現(xiàn)。出血嚴(yán)重程度與凝血因子活性相關(guān)。
絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行胎兒基因檢測,妊娠10周后可行胎兒性別鑒定。對(duì)于已知攜帶者家庭,胚胎植入前遺傳學(xué)診斷能篩選健康胚胎。檢測需在專業(yè)遺傳咨詢后進(jìn)行。
出生后可通過凝血功能初篩,活化部分凝血活酶時(shí)間延長提示可能患病。確診需檢測凝血因子活性,新生兒臍帶血檢測準(zhǔn)確率較高。早期診斷有助于預(yù)防性治療。
建議有家族史者孕前接受遺傳咨詢,繪制系譜圖分析遺傳模式。攜帶者女性妊娠期需監(jiān)測胎兒狀況,必要時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。通過三代試管嬰兒技術(shù)可阻斷致病基因傳遞。
血友病患者及攜帶者應(yīng)建立完整家族遺傳檔案,定期評(píng)估關(guān)節(jié)功能。兒童患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng),使用軟毛牙刷防止牙齦出血,接種疫苗時(shí)選擇皮下注射。出血發(fā)作時(shí)及時(shí)輸注凝血因子濃縮制劑,重型患者可考慮預(yù)防性替代治療。日常補(bǔ)充維生素K有助于維持凝血因子穩(wěn)定性。
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