你知道地中海貧血嗎?

博禾醫(yī)生
地中海貧血是中國南方的地方病,據(jù)專家統(tǒng)計,廣東每9個人中就有一個帶有遺傳基因的病人,贛州每11個人中就有一個帶基因的病人,為了提高人口的素質,減少有缺陷的孩子出生,可救一個家庭,因為一個地中海貧血的孩子一旦出生有可能給幾個家庭帶來很大的精神和經濟的壓力。
地中海貧是人群中最常見的不完全顯性慢性溶血性貧血病,又稱海洋性貧血,是遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠子蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,該病是醫(yī)學上的溶血性貧血。
地中海在臨床上分為輕型、中型、重型3種,一般生存在成年期的是輕型和部分中型,重型患者經常在幼年期死于慢性溶血或重復感染。
地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀無需治療,重型地中海貧血應進行造血干細胞移植,不進行造血干細胞移植,患者只能通過輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時使用除鐵劑。
即使如此,長期輸血,鐵也會積累在肝臟、脾臟等器官中,引起器官功能衰竭,患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正?;蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產。輕型地中海貧血多數(shù)嬰兒發(fā)病,貧血、虛弱、腹內結塊。發(fā)育遲緩等,重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡。輕型和中間型患者一般可以成年參加勞動,注意節(jié)約勞動和飲食起居,減少并發(fā)癥,改善癥狀。不足,腎氣虛弱是主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無源?!靶褐畡?,得于母胎”。可見‘"童子勞”與父母關系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育,久則血氣壞敗。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn),致成此虛實錯雜之證。
重地中海貧血癥狀
重地中海貧血癥狀出生數(shù)日貧血、肝脾腫大進行性惡化、黃疸、發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)為頭大、眼距寬、鞍鼻、額突出、兩頰突出,其典型表現(xiàn)為臀頭、長骨骨折。骨骼變化是由骨髓造血功能亢進、骨髓勝利變寬、皮質變薄引起的。少數(shù)患者在肋骨和脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,也可以看到膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進、繼發(fā)性血色病。
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