婚前檢查預防地中海貧血

博禾醫(yī)生
地中海貧血又稱海洋性貧血,是遺傳性溶血性貧血病,是常染色體隱性遺傳病,以溶血、無效紅細胞生成和不同程度的小細胞低色素性貧血為特征。中國華南、西南一帶是地貧高發(fā)地區(qū),廣東省發(fā)病率高。地中海貧血分為α型和β型兩大類,按病情輕重可分為輕型、中型和重型。輕度貧困無明顯癥狀,無需特殊治療。α型重型地貧胎兒全身組織嚴重缺氧,孕30-40周宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時死亡較多。β型重型地貧胎兒出生半年后貧血進行性加重,除骨髓移植外無有效治療方法,需長期輸血維持生命,多于青少年期死亡。我科長期接受重型貧困兒童,定期進行輸血、除鐵等治療,兒童成長緩慢,抵抗力差,監(jiān)護人也長期為經(jīng)濟和血源問題煩惱,給家庭和社會帶來重大負擔。因此,必須積極采取措施盡量消除貧困兒童的出生。
對于地貧高發(fā)區(qū)廣東,建議年輕朋友在結(jié)婚前和產(chǎn)前篩選地貧。簡單的血液常規(guī)和血紅蛋白分析可以進行初步篩選。對有地貧傾向的朋友建議進一步地貧基因檢查。夫妻雙方都不是貧困基因攜帶者,孩子就沒有這個基因。夫妻雙方只有一方是攜帶者,孩子有1/2的機會成為貧困基因攜帶者。若夫妻雙方都是地貧基因攜帶者,子女有1/4的機會是“正?!?,1/2的機會成為地貧基因攜帶者,但是有1/4的機會患上重型地貧。
對于若雙方都是輕型的同類型地中海貧血,需要做產(chǎn)前診斷。孕婦可在孕14~21周做產(chǎn)前診斷,在B超引導下行羊膜腔穿刺術(shù)抽羊水,做胎兒的地貧基因分析。如果胎兒是正?;蜉p型,可放心生育;如果是重型,則建議及時引產(chǎn)。
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