肝功能異?；驒z測
肝功能異?；驒z測可篩查遺傳性肝病風(fēng)險，主要檢測項目包括吉爾伯特綜合征相關(guān)UGT1A1基因、遺傳性血色病相關(guān)HFE基因、威爾遜病相關(guān)ATP7B基因、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥相關(guān)SERPINA1基因及膽汁淤積性肝病相關(guān)ABCB11基因。
1、UGT1A1基因：
UGT1A1基因突變導(dǎo)致膽紅素代謝異常，與吉爾伯特綜合征密切相關(guān)。該病表現(xiàn)為間歇性黃疸，通常無需特殊治療，但需避免饑餓、感染等誘發(fā)因素?；驒z測可明確診斷，指導(dǎo)生活方式調(diào)整。
2、HFE基因：
HFE基因突變引發(fā)遺傳性血色病，造成鐵過載損傷肝臟?；颊呖赡艹霈F(xiàn)乏力、關(guān)節(jié)痛等癥狀，需定期監(jiān)測血清鐵蛋白。確診后可通過靜脈放血或鐵螯合劑治療，限制紅肉攝入有助于控制病情進(jìn)展。
3、ATP7B基因：
ATP7B基因缺陷導(dǎo)致銅代謝障礙，誘發(fā)威爾遜病。典型表現(xiàn)包括角膜K-F環(huán)、震顫等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。早期診斷后需終身服用青霉胺或鋅制劑驅(qū)銅治療，嚴(yán)格限制貝殼類、動物肝臟等高銅食物。
4、SERPINA1基因：
SERPINA1基因異常引起α1-抗胰蛋白酶缺乏，使蛋白酶抑制劑功能缺失。患者易發(fā)生肺氣腫和新生兒肝炎，需避免吸煙及二手煙暴露。嚴(yán)重肝損傷時需考慮肝移植，定期肺功能檢查不可忽視。
5、ABCB11基因：
ABCB11基因變異影響膽汁酸轉(zhuǎn)運，導(dǎo)致進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積?；純撼Ｒ婞S疸、瘙癢癥狀，需補充脂溶性維生素。熊去氧膽酸可改善膽汁排泄，終末期需肝移植治療，日常需使用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。
進(jìn)行基因檢測前建議咨詢遺傳?？平Y(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)選擇靶向檢測項目。檢測陽性者應(yīng)定期監(jiān)測肝功能、超聲等指標(biāo)，保持均衡飲食并控制體重。避免飲酒、慎用肝毒性藥物，有生育需求者需進(jìn)行遺傳咨詢。適度有氧運動有助于改善肝臟代謝，但肝硬化患者需避免劇烈運動。發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)應(yīng)及時至肝病科就診，部分遺傳病可通過產(chǎn)前診斷阻斷垂直傳播。
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