唐篩提示高危需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診，確診后根據(jù)胎兒異常類型選擇終止妊娠或孕期嚴(yán)密監(jiān)測(cè)。唐篩高?？赡芘c孕婦年齡偏大、染色體異常、胎盤功能異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為血清標(biāo)志物水平異常。

1、無創(chuàng)DNA檢測(cè)

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，可篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體異常。檢測(cè)準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適用于孕12周后篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。若結(jié)果異常需結(jié)合羊水穿刺確診。

2、羊水穿刺

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于孕16-22周孕婦，可檢測(cè)所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。操作可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染或流產(chǎn)，需在產(chǎn)前診斷中心由專業(yè)醫(yī)師實(shí)施。

3、超聲系統(tǒng)篩查

孕18-24周進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)系統(tǒng)超聲檢查，觀察頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)，評(píng)估先天性畸形風(fēng)險(xiǎn)。發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合染色體檢查，部分結(jié)構(gòu)異常可能需宮內(nèi)治療或出生后手術(shù)矯正。

4、遺傳咨詢

由臨床遺傳醫(yī)師分析夫婦雙方家族史、既往妊娠史及檢測(cè)結(jié)果，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于確診染色體異常胎兒，需告知疾病預(yù)后及可選處理方案。必要時(shí)建議夫婦進(jìn)行染色體檢查排除平衡易位等異常。

5、妊娠管理

確診胎兒異常后需多學(xué)科會(huì)診制定方案，嚴(yán)重畸形可考慮終止妊娠。選擇繼續(xù)妊娠者需增加產(chǎn)檢頻率，監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。部分代謝性疾病可通過母體飲食調(diào)整或藥物干預(yù)改善胎兒預(yù)后。

唐篩高危孕婦應(yīng)保持情緒穩(wěn)定，避免過度焦慮。日常注意補(bǔ)充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白，控制血糖血壓在正常范圍。嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)前診斷，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)途旅行。建議家屬陪同參與遺傳咨詢，共同決策后續(xù)處理方案。確診異常妊娠后可根據(jù)醫(yī)生建議選擇具有新生兒救治能力的醫(yī)院待產(chǎn)。