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唐篩提示高危該怎么辦

患者：女，60歲

病情描述:
唐篩提示高危該怎么辦
共1個(gè)回答
冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

唐篩提示高?？赏ㄟ^(guò)進(jìn)一步無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺確診、遺傳咨詢(xún)、超聲檢查等方式明確風(fēng)險(xiǎn)。高危結(jié)果可能由胎兒染色體異常、孕婦年齡因素、胎盤(pán)功能異常、檢測(cè)假陽(yáng)性等原因引起。

1、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，可篩查21三體等常見(jiàn)染色體異常，準(zhǔn)確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適合拒絕侵入性檢查的孕婦。

2、羊水穿刺確診

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率接近100%，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。

3、遺傳咨詢(xún)

由專(zhuān)業(yè)遺傳醫(yī)師解讀報(bào)告，結(jié)合夫婦家族史、生育史等評(píng)估真實(shí)風(fēng)險(xiǎn)，幫助制定個(gè)性化產(chǎn)前診斷方案，緩解孕婦焦慮情緒。

4、超聲檢查

通過(guò)NT測(cè)量、鼻骨評(píng)估等超聲軟指標(biāo)篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常，結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)可提高染色體異常檢出率，建議在孕11-13周+6天進(jìn)行。

確診后可根據(jù)結(jié)果選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)檢頻率，注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，保持情緒穩(wěn)定。

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