心肌病排除遺傳病需結(jié)合基因檢測(cè)、家族史調(diào)查、臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查綜合判斷。主要方法有基因檢測(cè)、家族病史分析、心電圖檢查、心臟超聲檢查、心肌活檢等。

1、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是排除遺傳性心肌病的核心手段，可篩查與肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病等相關(guān)的MYH7、TNNT2等致病基因變異。檢測(cè)需采集外周血樣本，通過高通量測(cè)序技術(shù)分析基因序列異常。對(duì)于已明確家族史的患者，應(yīng)優(yōu)先檢測(cè)已知致病位點(diǎn)。陰性結(jié)果不能完全排除遺傳因素，需結(jié)合其他檢查綜合評(píng)估。

2、家族病史分析

詳細(xì)收集三代以內(nèi)直系親屬的心血管疾病史，重點(diǎn)記錄猝死、心力衰竭、心律失常等事件。家族中多人早發(fā)心肌病或存在不明原因猝死時(shí)，遺傳概率顯著增高。建議繪制家系圖譜，標(biāo)注發(fā)病年齡與臨床表現(xiàn)。對(duì)于疑似常染色體顯性遺傳模式者，即使無癥狀也需定期心臟評(píng)估。

3、心電圖檢查

常規(guī)12導(dǎo)聯(lián)檢查可發(fā)現(xiàn)QT間期延長(zhǎng)、異常Q波、心室肥厚等遺傳性心肌病相關(guān)表現(xiàn)。動(dòng)態(tài)心電圖有助于捕捉陣發(fā)性心律失常，如致心律失常性右室心肌病常伴室性心動(dòng)過速。心電圖改變雖非特異性，但結(jié)合其他檢查可提高診斷準(zhǔn)確性，陰性結(jié)果不能排除早期遺傳性病變。

4、心臟超聲檢查

超聲心動(dòng)圖能直觀評(píng)估心室壁厚度、心腔大小及收縮功能，對(duì)肥厚型心肌病的非對(duì)稱性室間隔肥厚、擴(kuò)張型心肌病的心腔擴(kuò)大具有診斷價(jià)值。需關(guān)注瓣膜反流、舒張功能異常等繼發(fā)改變。建議每1-2年復(fù)查監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展，兒童患者應(yīng)增加檢查頻次。

5、心肌活檢

心內(nèi)膜心肌活檢適用于臨床高度懷疑但基因檢測(cè)陰性的病例，可發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞排列紊亂、纖維化等組織學(xué)特征。取樣多通過右頸內(nèi)靜脈或股靜脈路徑完成，需注意出血、心律失常等風(fēng)險(xiǎn)。病理結(jié)果需結(jié)合免疫組化與電鏡觀察，對(duì)淀粉樣變性等浸潤(rùn)性病變鑒別意義顯著。

建議有心肌病家族史者避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)血壓與心率，限制鈉鹽攝入以減輕心臟負(fù)荷。備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)胎兒心臟超聲篩查。確診遺傳性心肌病患者需終身隨訪，避免使用加重病情的藥物如鈣通道阻滯劑，出現(xiàn)胸悶氣促等癥狀時(shí)及時(shí)就診。