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線粒體心肌病是什么遺傳病

患者:女,30歲

病情描述:
我全身的肌肉都沒有力氣,而且全身還出現(xiàn)了水腫的情況,去醫(yī)院檢查后醫(yī)生確診是線粒體心肌病,還說會遺傳。線粒體心肌病是什么遺傳?。?
共1個回答
折劍青 副主任醫(yī)師 去掛號
西安交通大學第一附屬醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

線粒體心肌病是一種由線粒體DNA或核基因突變導致的遺傳性心肌病,主要累及心肌能量代謝,表現(xiàn)為心力衰竭、心律失常等癥狀,遺傳方式包括母系遺傳、常染色體顯性/隱性遺傳。

1、病因機制

線粒體DNA突變占多數(shù),影響電子傳遞鏈功能,導致ATP生成不足;核基因突變?nèi)鏟OLG、TK2等也可致病,多與線粒體DNA復制或修復缺陷相關。

2、臨床表現(xiàn)

早期表現(xiàn)為運動耐量下降和心悸,進展期出現(xiàn)心力衰竭、傳導阻滯,部分患者合并眼外肌麻痹或糖尿病等多系統(tǒng)癥狀。

3、診斷方法

需結(jié)合心肌活檢(發(fā)現(xiàn)破碎紅纖維)、基因檢測、心臟MRI(特征性延遲強化)及代謝組學分析,需與擴張型心肌病鑒別。

4、治療原則

以對癥支持為主,包括抗心衰藥物(如β受體阻滯劑)、植入起搏器,輔以輔酶Q10等能量代謝調(diào)節(jié)劑,基因治療尚在研究中。

建議患者避免劇烈運動,定期監(jiān)測心功能,有家族史者應進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

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