兒童癲癇病需要檢查腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測(cè)和代謝篩查等項(xiàng)目。癲癇是兒童常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，明確病因和發(fā)作類型對(duì)治療至關(guān)重要。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癇樣波，視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化。對(duì)于難治性癲癇，長(zhǎng)程腦電圖監(jiān)測(cè)可提高檢出率。檢查無創(chuàng)且安全，但需患兒保持安靜配合，必要時(shí)需鎮(zhèn)靜。

2、頭顱影像學(xué)

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等致癇灶。對(duì)于嬰幼兒可選擇無輻射的顱腦超聲，CT則適用于急診排查出血或鈣化灶。影像學(xué)檢查有助于明確繼發(fā)性癲癇病因，指導(dǎo)手術(shù)評(píng)估。

3、血液生化檢查

血常規(guī)可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的驚厥，電解質(zhì)檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)低鈣、低鎂等代謝性病因。肝腎功能檢查可評(píng)估藥物代謝能力，部分患兒需進(jìn)行血氨、乳酸等特殊代謝指標(biāo)篩查。采血前需安撫兒童情緒避免哭鬧影響結(jié)果。

4、基因檢測(cè)

對(duì)于早發(fā)性癲癇、發(fā)育遲緩伴癲癇或家族史陽性患兒，全外顯子測(cè)序可識(shí)別SCN1A等致病基因。染色體微陣列分析能檢測(cè)拷貝數(shù)變異，有助于診斷Dravet綜合征等遺傳性癲癇?；蛟\斷可為精準(zhǔn)治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。

5、代謝篩查

尿有機(jī)酸分析和血氨基酸譜能篩查苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。線粒體功能檢測(cè)適用于癲癇伴肌張力異?；純海糠中柽M(jìn)行腦脊液葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白檢測(cè)。代謝性疾病相關(guān)癲癇需早期干預(yù)以避免神經(jīng)損傷。

確診癲癇后需定期復(fù)查腦電圖評(píng)估治療效果，避免過度疲勞和閃光刺激等誘因。家長(zhǎng)應(yīng)記錄發(fā)作形式與頻率，保證患兒規(guī)律服藥與充足睡眠。日常飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6等營(yíng)養(yǎng)素，避免含咖啡因食物。發(fā)作時(shí)保持呼吸道通暢，切勿強(qiáng)行約束肢體，持續(xù)發(fā)作超過5分鐘需立即就醫(yī)。