遺傳性疾病一定是先天性疾病嗎

博禾醫(yī)生
遺傳性疾病不一定是先天性疾病。遺傳性疾病可能出生時(shí)即表現(xiàn)出癥狀,也可能在生長發(fā)育過程中逐漸顯現(xiàn)。
遺傳性疾病是指由基因突變或染色體異常引起的疾病,這類疾病可能從父母遺傳給后代。部分遺傳性疾病在出生時(shí)即表現(xiàn)出明顯癥狀,如唐氏綜合征、先天性甲狀腺功能減退癥等,這類疾病屬于先天性疾病。但也有一些遺傳性疾病在出生時(shí)沒有明顯表現(xiàn),隨著個(gè)體成長,在特定年齡或環(huán)境因素作用下才出現(xiàn)癥狀,如亨廷頓舞蹈癥通常在中年發(fā)病,血友病可能在嬰幼兒期外傷后才發(fā)現(xiàn)。
先天性疾病指出生時(shí)即存在的疾病,可能由遺傳因素導(dǎo)致,也可能由孕期感染、藥物暴露、輻射等環(huán)境因素引起。如先天性風(fēng)疹綜合征由孕期感染風(fēng)疹病毒導(dǎo)致,并非遺傳性疾病。部分先天性疾病與遺傳無關(guān),如某些先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。
遺傳性疾病與先天性疾病存在交叉但不完全等同。建議有家族遺傳病史的夫婦進(jìn)行孕前咨詢和產(chǎn)前診斷,孕期定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常。對于已確診的遺傳性疾病患者,應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查,監(jiān)測病情變化,必要時(shí)進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。
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