白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成減少或缺失。白化病可能由TYR、OCA2、TYRP1等基因突變引起，通常表現(xiàn)為皮膚蒼白、毛發(fā)淺色、畏光、視力低下等癥狀。建議患者避免陽光直射，定期進(jìn)行眼科檢查，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用防曬用品或矯正視力的輔助設(shè)備。

1、遺傳機(jī)制

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因位于非性染色體上。父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率發(fā)病。目前已發(fā)現(xiàn)TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失，OCA2基因缺陷影響黑色素體成熟，TYRP1基因異常干擾黑色素合成途徑?；驒z測(cè)可明確具體分型。

2、皮膚表現(xiàn)

患者皮膚因黑色素缺乏呈乳白色或粉紅色，易出現(xiàn)曬傷、光敏性皮炎。部分患者伴隨雀斑樣色素沉著或毛發(fā)根部輕微色素沉積。需使用SPF50+物理防曬霜，穿戴防紫外線衣物，避免上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)外出。

3、眼部癥狀

虹膜半透明呈現(xiàn)藍(lán)灰色，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞功能異常導(dǎo)致畏光、眼球震顫、斜視及視力低下?？杀憩F(xiàn)為屈光不正、黃斑發(fā)育不良。建議佩戴防紫外線墨鏡，使用低視力助視器，每半年進(jìn)行眼底檢查和屈光評(píng)估。

4、毛發(fā)特征

頭發(fā)、眉毛、睫毛等體毛呈白色、淺金色或淺棕色，與種族背景無關(guān)。部分類型患者隨年齡增長(zhǎng)可能出現(xiàn)輕微色素沉積。避免使用化學(xué)染發(fā)劑刺激毛囊，梳理時(shí)動(dòng)作輕柔以防斷裂。

5、并發(fā)癥管理

長(zhǎng)期紫外線暴露可能誘發(fā)皮膚鱗狀細(xì)胞癌或基底細(xì)胞癌。視力障礙可能影響日常生活能力。需定期進(jìn)行皮膚癌篩查，必要時(shí)采用激光治療早期病變。社會(huì)心理支持有助于改善因外貌差異導(dǎo)致的自卑情緒。

白化病患者應(yīng)建立終身防護(hù)意識(shí)，夏季選擇UPF50+防曬衣物，冬季仍需涂抹防曬霜。飲食可適當(dāng)增加富含維生素D的食物如深海魚、蛋黃，必要時(shí)補(bǔ)充維生素D滴劑。避免劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)強(qiáng)光刺激，室內(nèi)活動(dòng)建議使用柔光窗簾。家長(zhǎng)需關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時(shí)疏導(dǎo)因外觀差異產(chǎn)生的社交焦慮。