糖原累積病的癥狀有哪些?

博禾醫(yī)生
糖原累積病主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、低血糖、肝腫大、肌無力、酮癥酸中毒等癥狀。糖原累積病是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳代謝性疾病,根據(jù)酶缺陷類型可分為多種亞型,癥狀表現(xiàn)與受累器官有關(guān)。
糖原累積病患者由于糖原分解障礙導(dǎo)致能量供應(yīng)不足,影響正常生長(zhǎng)發(fā)育。嬰幼兒期即可出現(xiàn)身高體重低于同齡人,骨骼發(fā)育延遲。部分患者伴隨智力發(fā)育遲緩,需通過生長(zhǎng)激素檢測(cè)和骨齡評(píng)估明確診斷。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)支持和激素替代治療。
空腹?fàn)顟B(tài)下易發(fā)生嚴(yán)重低血糖,表現(xiàn)為出汗、顫抖、意識(shí)模糊甚至抽搐。肝臟型糖原累積病患兒常在夜間或晨起出現(xiàn)低血糖發(fā)作。需通過頻繁喂養(yǎng)或生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定。嚴(yán)重低血糖發(fā)作時(shí)可使用葡萄糖注射液急救。
肝臟是糖原主要儲(chǔ)存器官,酶缺陷導(dǎo)致糖原異常堆積使肝臟顯著增大。觸診可見肋緣下肝臟超過正常范圍,可能伴隨轉(zhuǎn)氨酶輕度升高。需通過肝臟B超和肝活檢確診,避免誤診為肝炎。部分類型隨年齡增長(zhǎng)肝腫大可能自行緩解。
肌肉型糖原累積病特征性表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉酸痛無力,嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)肌紅蛋白尿。癥狀常在劇烈運(yùn)動(dòng)或長(zhǎng)時(shí)間活動(dòng)后加重,休息后緩解。需避免劇烈運(yùn)動(dòng),進(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練。急性發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉片堿化尿液。
長(zhǎng)期能量代謝障礙導(dǎo)致脂肪分解增加,產(chǎn)生大量酮體引發(fā)代謝性酸中毒。表現(xiàn)為呼吸深快、惡心嘔吐、脫水甚至昏迷。需緊急靜脈補(bǔ)液糾正酸中毒,監(jiān)測(cè)血?dú)夥治龊屯w水平。平時(shí)應(yīng)保持規(guī)律飲食,避免長(zhǎng)時(shí)間空腹。
糖原累積病患者需終身管理,建議采用高蛋白、低碳水化合物飲食,少量多餐維持血糖穩(wěn)定。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)和代謝指標(biāo),避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)時(shí)間禁食。出現(xiàn)急性代謝危象需立即就醫(yī),在專業(yè)代謝病醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防疾病遺傳。
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