遺傳性眼底營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳性包括哪些
關(guān)鍵詞：#營(yíng)養(yǎng)#營(yíng)養(yǎng)不良
遺傳性眼底營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式主要包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳三種類型。這類疾病與基因突變相關(guān)，可能影響視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞或光感受器功能，導(dǎo)致視力進(jìn)行性下降。
1、常染色體顯性遺傳
此類遺傳模式下，父母一方攜帶突變基因即可導(dǎo)致子女患病，遺傳概率較高。典型疾病如Best病，由BEST1基因突變引起，表現(xiàn)為黃斑區(qū)卵黃樣病變?；颊呖赡艹霈F(xiàn)中心視力下降、視物變形等癥狀。治療以營(yíng)養(yǎng)支持為主，可遵醫(yī)囑使用維生素A棕櫚酸酯軟膠囊、葉黃素酯片等延緩進(jìn)展。
2、常染色體隱性遺傳
需父母雙方均攜帶致病基因才會(huì)使子女發(fā)病，如Stargardt病與ABCA4基因突變相關(guān)。特征為黃斑區(qū)脂褐素沉積，青少年期即可出現(xiàn)視力模糊、畏光等癥狀。日常需避免強(qiáng)光刺激，可配合醫(yī)生使用輔酶Q10膠囊、銀杏葉提取物片等改善視網(wǎng)膜代謝。
3、X連鎖隱性遺傳
突變基因位于X染色體，男性發(fā)病率顯著高于女性，如X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥?；颊呖赡艹霈F(xiàn)視網(wǎng)膜層間分離、玻璃體積血等癥狀。女性攜帶者可能僅表現(xiàn)輕度視力異常。治療需根據(jù)病情選擇玻璃體切除術(shù)或激光光凝術(shù)，藥物可選用卵磷脂絡(luò)合碘片促進(jìn)出血吸收。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和定期眼科檢查，避免吸煙及強(qiáng)光暴露，適量補(bǔ)充富含維生素A、葉黃素的食物如胡蘿卜、菠菜等。出現(xiàn)夜盲、視野缺損等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)光學(xué)相干斷層掃描等檢查明確病變程度。孕期可通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
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