Rett綜合征兒童主要表現(xiàn)為語言及運(yùn)動功能退化、刻板手部動作、呼吸異常、癲癇發(fā)作、脊柱側(cè)彎等。Rett綜合征是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病，主要影響女性，通常在6-18個月齡時出現(xiàn)癥狀。

1、語言及運(yùn)動功能退化

患兒在發(fā)病前語言和運(yùn)動發(fā)育正常，隨后出現(xiàn)已獲得能力的快速喪失。語言表達(dá)能力顯著下降或完全喪失，運(yùn)動功能逐漸退化，表現(xiàn)為行走困難、肌張力異常。部分患兒可能出現(xiàn)吞咽困難，需家長密切觀察進(jìn)食情況，必要時采用軟食或流質(zhì)飲食。

2、刻板手部動作

患兒常出現(xiàn)重復(fù)性、無目的的手部動作，如搓手、扭手、拍手等。這些動作在清醒時持續(xù)存在，睡眠時消失。手部功能逐漸喪失，無法完成抓握等精細(xì)動作。家長可通過專業(yè)康復(fù)訓(xùn)練幫助延緩功能退化。

3、呼吸異常

呼吸節(jié)律紊亂是特征性表現(xiàn)，包括屏氣、過度換氣、呼吸急促等。異常呼吸多在清醒時出現(xiàn)，可能導(dǎo)致血氧飽和度下降。家長需注意監(jiān)測呼吸頻率，避免呼吸道感染誘發(fā)癥狀加重。

4、癲癇發(fā)作

多數(shù)患兒在病程中會出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)形式多樣，包括全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等。腦電圖檢查顯示異常放電。需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、拉莫三嗪分散片等控制發(fā)作。

5、脊柱側(cè)彎

隨著病情進(jìn)展，患兒可能出現(xiàn)進(jìn)行性脊柱側(cè)彎，與肌張力異常和運(yùn)動減少有關(guān)。嚴(yán)重側(cè)彎可影響呼吸功能。需定期進(jìn)行脊柱評估，早期可通過矯形器干預(yù)，嚴(yán)重者需考慮脊柱矯形手術(shù)。

Rett綜合征需多學(xué)科團(tuán)隊管理，包括神經(jīng)科、康復(fù)科、營養(yǎng)科等。家長應(yīng)定期帶患兒復(fù)診，監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。日常護(hù)理需注意預(yù)防跌倒、保證營養(yǎng)攝入、維持皮膚清潔。適當(dāng)進(jìn)行物理治療和作業(yè)治療有助于維持功能，改善生活質(zhì)量。保持規(guī)律作息，避免過度刺激，創(chuàng)造安全舒適的生活環(huán)境。