Rett綜合征兒童有哪些臨床表現(xiàn)

博禾醫(yī)生
Rett綜合征兒童主要表現(xiàn)為語(yǔ)言及運(yùn)動(dòng)功能退化、刻板手部動(dòng)作、呼吸異常、癲癇發(fā)作、脊柱側(cè)彎等。Rett綜合征是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病,主要影響女性,通常在6-18個(gè)月齡時(shí)出現(xiàn)癥狀。
患兒在發(fā)病前語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,隨后出現(xiàn)已獲得能力的快速喪失。語(yǔ)言表達(dá)能力顯著下降或完全喪失,運(yùn)動(dòng)功能逐漸退化,表現(xiàn)為行走困難、肌張力異常。部分患兒可能出現(xiàn)吞咽困難,需家長(zhǎng)密切觀察進(jìn)食情況,必要時(shí)采用軟食或流質(zhì)飲食。
患兒常出現(xiàn)重復(fù)性、無(wú)目的的手部動(dòng)作,如搓手、扭手、拍手等。這些動(dòng)作在清醒時(shí)持續(xù)存在,睡眠時(shí)消失。手部功能逐漸喪失,無(wú)法完成抓握等精細(xì)動(dòng)作。家長(zhǎng)可通過(guò)專(zhuān)業(yè)康復(fù)訓(xùn)練幫助延緩功能退化。
呼吸節(jié)律紊亂是特征性表現(xiàn),包括屏氣、過(guò)度換氣、呼吸急促等。異常呼吸多在清醒時(shí)出現(xiàn),可能導(dǎo)致血氧飽和度下降。家長(zhǎng)需注意監(jiān)測(cè)呼吸頻率,避免呼吸道感染誘發(fā)癥狀加重。
多數(shù)患兒在病程中會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作,表現(xiàn)形式多樣,包括全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等。腦電圖檢查顯示異常放電。需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、拉莫三嗪分散片等控制發(fā)作。
隨著病情進(jìn)展,患兒可能出現(xiàn)進(jìn)行性脊柱側(cè)彎,與肌張力異常和運(yùn)動(dòng)減少有關(guān)。嚴(yán)重側(cè)彎可影響呼吸功能。需定期進(jìn)行脊柱評(píng)估,早期可通過(guò)矯形器干預(yù),嚴(yán)重者需考慮脊柱矯形手術(shù)。
Rett綜合征需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理,包括神經(jīng)科、康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科等。家長(zhǎng)應(yīng)定期帶患兒復(fù)診,監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。日常護(hù)理需注意預(yù)防跌倒、保證營(yíng)養(yǎng)攝入、維持皮膚清潔。適當(dāng)進(jìn)行物理治療和作業(yè)治療有助于維持功能,改善生活質(zhì)量。保持規(guī)律作息,避免過(guò)度刺激,創(chuàng)造安全舒適的生活環(huán)境。
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