嬰兒肌營養(yǎng)不良晚期癥狀有哪些

博禾醫(yī)生
嬰兒肌營養(yǎng)不良晚期癥狀主要有肌無力加重、關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎、呼吸功能衰竭、吞咽困難等。肌營養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉變性性疾病,晚期癥狀提示病情已進(jìn)展至嚴(yán)重階段。
晚期患兒全身肌肉進(jìn)行性萎縮,表現(xiàn)為抬頭困難、無法獨(dú)坐或站立。四肢近端肌群受累顯著,可出現(xiàn)類似蛙式體位特征。肌力測(cè)試通常低于3級(jí),腱反射減弱或消失。需通過康復(fù)訓(xùn)練延緩肌肉萎縮,使用矯形器維持關(guān)節(jié)功能。
長期肌無力導(dǎo)致關(guān)節(jié)周圍軟組織纖維化,常見踝關(guān)節(jié)馬蹄內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮。被動(dòng)活動(dòng)范圍顯著受限,可能伴隨疼痛。需定期進(jìn)行關(guān)節(jié)松動(dòng)術(shù),嚴(yán)重者需跟腱延長等矯形手術(shù)干預(yù)。
軀干肌肉失衡引發(fā)進(jìn)行性脊柱畸形,Cobb角常超過40度。胸廓變形可壓迫心肺,加重呼吸功能障礙。需使用定制支具固定,側(cè)彎進(jìn)展迅速者需脊柱融合術(shù)治療。
膈肌及肋間肌無力導(dǎo)致限制性通氣障礙,表現(xiàn)為呼吸淺快、血氧飽和度下降。夜間低通氣癥狀尤為明顯,可能需無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。反復(fù)肺部感染是常見并發(fā)癥。
延髓肌受累引發(fā)吞咽協(xié)調(diào)障礙,表現(xiàn)為進(jìn)食嗆咳、流涎、營養(yǎng)攝入不足。需進(jìn)行吞咽功能評(píng)估,嚴(yán)重者需鼻飼管或胃造瘺喂養(yǎng)。誤吸性肺炎是主要風(fēng)險(xiǎn)因素。
晚期肌營養(yǎng)不良患兒需多學(xué)科聯(lián)合管理,包括神經(jīng)科、呼吸科、康復(fù)科及營養(yǎng)科協(xié)作。日常護(hù)理應(yīng)注意維持呼吸道通暢,每2小時(shí)翻身預(yù)防壓瘡,進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練。營養(yǎng)支持建議采用高蛋白、高熱量飲食,必要時(shí)添加特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。定期監(jiān)測(cè)肺功能及心電圖,及時(shí)處理呼吸衰竭和心肌病變。家長需學(xué)習(xí)急救技能,備好應(yīng)急呼吸支持設(shè)備,同時(shí)關(guān)注患兒心理健康,可通過音樂療法等改善生活質(zhì)量。
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