腎上腺性征異常癥是什么病,怎么治

博禾醫(yī)生
腎上腺性征異常癥是由腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙引起的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為性發(fā)育異常和激素水平紊亂。治療方式主要有糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素補充、手術(shù)治療、心理干預(yù)和定期監(jiān)測。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需終身服用糖皮質(zhì)激素,如氫化可的松、潑尼松等,以抑制促腎上腺皮質(zhì)激素過度分泌,減少雄激素生成。兒童需根據(jù)生長發(fā)育階段調(diào)整劑量,避免生長抑制或庫欣綜合征。
合并醛固酮缺乏者需補充氟氫可的松,維持電解質(zhì)平衡。新生兒期可能出現(xiàn)失鹽危象,需緊急靜脈補液和激素治療,定期監(jiān)測血壓、血鈉和腎素活性。
女性假兩性畸形患者需在嬰幼兒期進(jìn)行陰蒂成形術(shù)和陰道重建術(shù),男性隱睪患兒需行睪丸固定術(shù)。手術(shù)時機(jī)需結(jié)合激素控制情況和生殖器發(fā)育程度綜合評估。
患者易出現(xiàn)性別認(rèn)同障礙和社交焦慮,需由心理醫(yī)生開展性別認(rèn)知輔導(dǎo),家庭需配合進(jìn)行正向引導(dǎo)。青春期患者需特別關(guān)注第二性征發(fā)育帶來的心理變化。
每3-6個月監(jiān)測17-羥孕酮、睪酮等激素水平,每年評估骨齡和生長速度。育齡期女性需孕前咨詢,妊娠期調(diào)整激素劑量,防止胎兒男性化。
患者日常需保持均衡飲食,適量補充鈣質(zhì)和維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松。避免劇烈運動引發(fā)腎上腺危象,注意記錄身高體重變化。兒童患者入學(xué)時應(yīng)向校方說明病情,應(yīng)急情況下需及時補充激素。成年患者需定期進(jìn)行生育功能評估,女性妊娠期需在內(nèi)分泌科和產(chǎn)科共同監(jiān)護(hù)下管理。
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