先天性巨結(jié)腸會有哪些癥狀表現(xiàn)
先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的先天性腸道畸形，典型癥狀包括新生兒期排便延遲、腹脹嘔吐，兒童期頑固性便秘和營養(yǎng)不良。治療需手術(shù)切除病變腸段，結(jié)合術(shù)后腸道功能訓(xùn)練。
1. 新生兒期癥狀
出生后24-48小時(shí)未排出胎便是最早期表現(xiàn)。腹部膨隆呈蛙腹?fàn)睿梢娔c型，伴有膽汁性嘔吐。部分患兒出現(xiàn)腸梗阻癥狀，需急診處理。母乳喂養(yǎng)困難，體重增長緩慢。
2. 嬰幼兒期表現(xiàn)
頑固性便秘為主要特征，需依賴開塞露或灌腸排便。腹脹進(jìn)行性加重，腹部叩診呈鼓音。合并小腸結(jié)腸炎時(shí)出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉血便，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致中毒性巨結(jié)腸。生長發(fā)育遲緩常見，身高體重低于同齡標(biāo)準(zhǔn)。
3. 診斷檢查方法
鋇劑灌腸顯示病變段腸管狹窄，近端結(jié)腸擴(kuò)張。直腸肛管測壓缺乏直腸肛門抑制反射最具診斷價(jià)值。全層活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失可確診。超聲檢查可評估腸管擴(kuò)張程度和并發(fā)癥。
4. 手術(shù)治療方案
Swenson手術(shù)將病變腸段拖出肛門吻合。Soave手術(shù)保留直腸肌鞘行拖出吻合。Duhamel手術(shù)創(chuàng)建側(cè)側(cè)吻合保留部分直腸。術(shù)后需進(jìn)行肛門擴(kuò)張訓(xùn)練，預(yù)防吻合口狹窄。腸造瘺術(shù)適用于危重患兒分期手術(shù)。
5. 術(shù)后管理要點(diǎn)
建立規(guī)律排便習(xí)慣，每日定時(shí)坐盆訓(xùn)練。高纖維飲食搭配充足水分?jǐn)z入，推薦蘋果泥、燕麥粥等食物。益生菌制劑改善腸道菌群平衡。定期隨訪監(jiān)測排便功能和生長發(fā)育情況。
先天性巨結(jié)腸的預(yù)后與確診時(shí)機(jī)密切相關(guān)，新生兒期確診并手術(shù)者五年生存率達(dá)90%以上。術(shù)后需長期關(guān)注排便功能，40%患兒可能出現(xiàn)污糞或便秘復(fù)發(fā)。建議每半年進(jìn)行生長發(fā)育評估，及時(shí)發(fā)現(xiàn)營養(yǎng)不良等問題。
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