引起主動(dòng)脈瓣狹窄的先天性畸形主要有二葉式主動(dòng)脈瓣、單葉式主動(dòng)脈瓣、主動(dòng)脈瓣上狹窄綜合征、主動(dòng)脈瓣下狹窄以及威廉姆斯綜合征。這些畸形可能單獨(dú)存在或合并其他心血管異常，需通過超聲心動(dòng)圖等檢查確診。

1、二葉式主動(dòng)脈瓣

二葉式主動(dòng)脈瓣是常見的先天性主動(dòng)脈瓣畸形，正常主動(dòng)脈瓣由三個(gè)瓣葉組成，而二葉式主動(dòng)脈瓣僅有兩個(gè)瓣葉。這種結(jié)構(gòu)異常會(huì)導(dǎo)致瓣膜開放受限，血液通過狹窄的瓣口時(shí)產(chǎn)生湍流，長期可能引起瓣膜鈣化增厚?；颊呖赡艹霈F(xiàn)活動(dòng)后胸悶、氣促等癥狀，嚴(yán)重時(shí)需行主動(dòng)脈瓣置換術(shù)。臨床常用藥物包括硝酸異山梨酯片、呋塞米片、地高辛片等緩解癥狀。

2、單葉式主動(dòng)脈瓣

單葉式主動(dòng)脈瓣是指主動(dòng)脈瓣僅有一個(gè)瓣葉，屬于罕見但嚴(yán)重的畸形。瓣膜呈圓頂狀結(jié)構(gòu)，中央僅有一個(gè)狹窄開口，出生后即可出現(xiàn)明顯血流梗阻?；純和趮胗變浩诰捅憩F(xiàn)出喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩，聽診可聞及響亮收縮期雜音。治療需根據(jù)狹窄程度選擇球囊擴(kuò)張術(shù)或ROSS手術(shù)，術(shù)前可使用卡托普利片、螺內(nèi)酯片、鹽酸普萘洛爾片等藥物穩(wěn)定病情。

3、主動(dòng)脈瓣上狹窄綜合征

主動(dòng)脈瓣上狹窄綜合征表現(xiàn)為升主動(dòng)脈根部發(fā)育不良，形成沙漏樣狹窄。這種畸形可能合并威廉姆斯綜合征或特納綜合征，狹窄部位位于冠狀動(dòng)脈開口上方，手術(shù)修復(fù)時(shí)需特別注意冠狀動(dòng)脈保護(hù)?；颊叱Ｓ蓄^暈、心絞痛表現(xiàn)，超聲顯示狹窄段高速血流。治療可采用補(bǔ)片擴(kuò)大成形術(shù)，藥物輔助治療包括硝苯地平控釋片、酒石酸美托洛爾片、華法林鈉片等。

4、主動(dòng)脈瓣下狹窄

主動(dòng)脈瓣下狹窄由左心室流出道纖維肌性增生引起，分為隔膜型和隧道型兩種亞型。隔膜型在瓣下形成纖維環(huán)狀隔膜，隧道型則表現(xiàn)為彌漫性肌性狹窄。這類患者易并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎，聽診雜音位置較低。輕度狹窄可使用阿替洛爾片、鹽酸維拉帕米片、氫氯噻嗪片等藥物隨訪，重度需手術(shù)切除梗阻組織。

5、威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征是7號(hào)染色體q11.23區(qū)域缺失導(dǎo)致的遺傳病，常合并主動(dòng)脈瓣上狹窄、肺動(dòng)脈狹窄及特殊面容。血管壁彈性蛋白缺失導(dǎo)致多發(fā)性動(dòng)脈狹窄，約75%患兒存在心血管畸形。需通過熒光原位雜交技術(shù)確診，治療采用多學(xué)科協(xié)作模式，心血管用藥包括鹽酸艾司洛爾注射液、硝酸甘油注射液、托拉塞米注射液等圍術(shù)期管理。

先天性主動(dòng)脈瓣狹窄患者應(yīng)定期復(fù)查心臟超聲監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)荷。日常需預(yù)防呼吸道感染，接種流感疫苗和肺炎疫苗。出現(xiàn)活動(dòng)耐力下降、夜間陣發(fā)性呼吸困難等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)，術(shù)后患者需終身隨訪抗凝治療。飲食宜低鹽低脂，保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，控制水分避免加重心衰。