孤獨(dú)癥和自閉癥實(shí)際上是同一種疾病，孤獨(dú)癥最早是在國(guó)外發(fā)現(xiàn)，中國(guó)開(kāi)始診斷孤獨(dú)癥時(shí)，國(guó)內(nèi)的專(zhuān)家對(duì)這種疾病的診斷命名為自閉癥。自閉癥主要是源自于英文翻譯，所以?xún)烧呤羌膊?。目前，孤?dú)癥更全面的名稱(chēng)叫做孤獨(dú)癥譜系障礙，孤獨(dú)癥譜系障礙包含與孤獨(dú)癥相關(guān)的一系列病癥，包括精神瓦解綜合征、阿斯伯格綜合征等。

孤獨(dú)癥最核心的癥狀表現(xiàn)是交流的障礙，患者不能夠正常與他人交流和溝通，包括語(yǔ)言方面、肢體交流等。患者基本上很少與他人進(jìn)行眼神的對(duì)視，甚至別人與他對(duì)視時(shí)，眼神會(huì)躲避。大一點(diǎn)的孩子不會(huì)主動(dòng)發(fā)起與同伴的交流，這是孤獨(dú)癥最核心的癥狀，還有核心的癥狀是重復(fù)刻板的行為，患者會(huì)反反復(fù)復(fù)做意義不大的事情，如反復(fù)開(kāi)關(guān)燈、反復(fù)開(kāi)關(guān)門(mén)、反復(fù)開(kāi)關(guān)水龍頭、反復(fù)開(kāi)關(guān)柜子門(mén)或者是開(kāi)關(guān)抽屜等?；旧厦總€(gè)孩子都有自己的特點(diǎn)，有的是反復(fù)坐電梯，有的孩子是把各種物體、小汽車(chē)、積木、包括家里類(lèi)似的東西，如瓶子、罐子，擺得很整齊，給他打亂一點(diǎn)就會(huì)大發(fā)脾氣，這也是重復(fù)刻板的行為。孤獨(dú)癥患者還有一個(gè)特點(diǎn)是執(zhí)拗，注意全都集中在他重復(fù)刻板的行為上，從一個(gè)場(chǎng)景轉(zhuǎn)換到另外一個(gè)場(chǎng)景很困難，而且還會(huì)大發(fā)脾氣，也有的孩子表現(xiàn)比較特殊，可能不存在這種典型的類(lèi)型，沒(méi)有明顯的重復(fù)刻板的行為，但是實(shí)際上經(jīng)過(guò)仔細(xì)的行為觀察和了解后可以發(fā)現(xiàn)依然存在類(lèi)似的問(wèn)題，例如這種患者穿衣服時(shí)難，他不想穿，但是穿好后要給他脫下來(lái)也難，這也是一個(gè)場(chǎng)景到另一個(gè)場(chǎng)景的轉(zhuǎn)換困難。簡(jiǎn)而言之，注意交流的障礙、重復(fù)刻板的行為都是最核心的問(wèn)題。此外，孩子的興趣可能會(huì)很狹窄，不像正常的孩子見(jiàn)到新奇的東西，都會(huì)引起注意和興趣，患者通常感興趣只有幾件事，如看動(dòng)畫(huà)片，僅僅喜歡看一兩個(gè)動(dòng)畫(huà)片，患者的興趣比較狹窄，例如喜歡汽車(chē)，看書(shū)的時(shí)候也只挑有汽車(chē)的書(shū)看，其它的書(shū)他也不感興趣，或者是某一段時(shí)間孩子就喜歡其中一兩件事，如某一段時(shí)間就喜歡聽(tīng)某一首歌，這都是屬于興趣狹窄的特點(diǎn)之一。還有孤獨(dú)癥的孩子容易出現(xiàn)感覺(jué)方面的異常，大部分的患者感覺(jué)敏感，他們感覺(jué)聲音會(huì)放大，所以大噪音對(duì)患者來(lái)說(shuō)是一種痛苦。放炮的聲音、吹風(fēng)機(jī)的聲音，患者可能都會(huì)緊張和害怕，小一點(diǎn)的患者會(huì)哭，大一點(diǎn)的患者會(huì)捂耳朵；患者對(duì)光也比較敏感，例如夏天從屋子里面到外面，正常人會(huì)感覺(jué)到比較亮，但還不至于引起不適，但是孤獨(dú)癥患者會(huì)感覺(jué)到不舒適，此時(shí)他就會(huì)閉眼睛、捂眼睛；患者味覺(jué)也很敏感，所以孤獨(dú)癥的孩子很多都有挑食、偏食的情況。少數(shù)的孩子感覺(jué)方面異常會(huì)比較鈍，如小嬰兒，有的家長(zhǎng)會(huì)反映打針不哭，正常情況打針肯定要哭，但是孤獨(dú)癥孩子對(duì)疼痛的感覺(jué)不敏感，但家長(zhǎng)往往會(huì)認(rèn)為小孩打針不哭，很乖，但實(shí)際上任何與正常孩子的差異，都應(yīng)該引起注意?？傊陋?dú)癥最主要的特點(diǎn)是交流的障礙、重復(fù)刻板的行為、興趣的狹窄、還有感覺(jué)方面的異常，這是病癥四大最主要的特點(diǎn)。

孤獨(dú)癥最核心的癥狀是交流的障礙、交往的障礙、還有重復(fù)刻板的行為、興趣狹窄等。啞巴不會(huì)說(shuō)話(huà)，但是不能說(shuō)啞巴都是孤獨(dú)癥，因?yàn)槊@啞人可以用手勢(shì)、啞語(yǔ)、眼神、肢體動(dòng)作等進(jìn)行交流，也沒(méi)有重復(fù)刻板的行為，所以，語(yǔ)言不是判定孤獨(dú)癥最主要的病癥。部分孤獨(dú)癥孩子的語(yǔ)言能力不差，可以說(shuō)大段話(huà)、背詩(shī)、背數(shù)字等，語(yǔ)言能力測(cè)出來(lái)的結(jié)果與正常孩子沒(méi)有差異，但不用語(yǔ)言和他人交流，孤獨(dú)癥和不說(shuō)話(huà)不能夠畫(huà)等號(hào)。

孤獨(dú)癥病因復(fù)雜，目前沒(méi)有簡(jiǎn)單的生物學(xué)診斷方法。孤獨(dú)癥的診斷需要有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生觀察孩子的行為，是不是符合孤獨(dú)癥孩子的特點(diǎn)，是否存在交流障礙、重復(fù)刻板的行為、興趣狹窄等。同時(shí)也可以輔助進(jìn)行孤獨(dú)癥的量表、發(fā)育測(cè)評(píng)。因?yàn)楣陋?dú)癥的孩子可能伴有精神發(fā)育遲滯，所以一定要進(jìn)行發(fā)育測(cè)評(píng)。目前國(guó)際上有一種叫ADOS測(cè)查的方法是針對(duì)孤獨(dú)癥孩子，ADOS測(cè)評(píng)主要是從孩子交流能力的損傷程度來(lái)評(píng)判，最終的分?jǐn)?shù)達(dá)到一定水平就可以診斷孤獨(dú)癥。這種方法非常耗時(shí)耗力，所以很難普及，在國(guó)外的收費(fèi)也很高，在國(guó)內(nèi)個(gè)別的機(jī)構(gòu)也可以進(jìn)行，但是很難大面積開(kāi)展。因?yàn)楣陋?dú)癥的發(fā)病率較高，如果僅靠這種方法來(lái)診斷孤獨(dú)癥，可能會(huì)耽誤很多孩子。

只要診斷為孤獨(dú)癥都需要治療，如果不治療，患者的行為改變不了，部分家長(zhǎng)期望于把孩子放到正常孩子堆里面孩子就會(huì)變好，就想著一定要去正常孩子的機(jī)構(gòu)，而不去康復(fù)機(jī)構(gòu)。其實(shí)這種想法是錯(cuò)誤的，因?yàn)樵\斷是孤獨(dú)癥，即使是輕度，患者也存在交往的障礙，還會(huì)有重復(fù)刻板的行為。因?yàn)榛颊哂薪涣鞯恼系K，在正常人群中他也不能有效發(fā)起他的交流，甚至其他孩子給他發(fā)出友好的交流信號(hào)，但是他的回應(yīng)能力也很弱。如果患者不經(jīng)過(guò)干預(yù)和治療，他的這種能力水平不能夠有效提升，而且孩子越小，治療起來(lái)效果越好，與他的大腦可塑性相關(guān)。所以，無(wú)論任何程度的孤獨(dú)癥，只要一經(jīng)診斷，都需要進(jìn)行治療。