來源：博禾知道
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開放性神經管缺陷主要包括脊柱裂、無腦兒、腦膨出等先天性畸形，篩查需結合超聲檢查與母血清甲胎蛋白檢測。
1、脊柱裂脊柱裂是椎管閉合不全導致的神經管畸形，表現(xiàn)為背部包塊或皮膚凹陷，可通過產前超聲診斷，出生后需手術修復。
2、無腦兒無腦兒因顱骨穹窿缺失導致腦組織暴露，超聲可見顱骨光環(huán)缺失，屬于致死性畸形，需終止妊娠。
3、腦膨出腦膨出為顱骨缺損伴腦膜腦組織疝出，常見枕部腫塊，需通過顱腦MRI評估后行手術修補。
4、隱性脊柱裂隱性脊柱裂僅有椎板缺損而無神經組織暴露，部分患兒伴隨遺尿或下肢無力，需定期神經功能評估。
孕前3個月補充葉酸可降低神經管缺陷風險，孕期需規(guī)范進行血清學篩查及系統(tǒng)超聲檢查，發(fā)現(xiàn)異常應及時轉診產前診斷中心。
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