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小兒地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足,可分為α型和β型,患兒需根據(jù)分型及嚴(yán)重程度接受規(guī)范治療。
因慢性貧血導(dǎo)致皮膚黏膜供氧不足,患兒表現(xiàn)為持續(xù)性面色、口唇及甲床蒼白,尤其在活動后加重。輕度貧血可能僅表現(xiàn)為易疲勞,重度貧血可出現(xiàn)呼吸急促。家長需定期監(jiān)測血常規(guī),避免劇烈運動,必要時遵醫(yī)囑使用琥珀酸亞鐵片、右旋糖酐鐵分散片等補鐵藥物,但輸血依賴型患兒補鐵需謹(jǐn)慎。
長期貧血影響機體氧供,導(dǎo)致生長發(fā)育落后于同齡兒童,表現(xiàn)為身高體重增長緩慢、肌肉力量弱。β型重型地中海貧血患兒可能伴隨顱骨變形等特殊面容。家長需保證高蛋白飲食如魚肉、雞蛋,并定期評估生長曲線,中重度患兒需規(guī)范輸血和祛鐵治療。
紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致間接膽紅素升高,表現(xiàn)為皮膚鞏膜黃染,尿液顏色加深。新生兒期可能出現(xiàn)溶血性黃疸,需與生理性黃疸鑒別。家長應(yīng)注意觀察黃疸變化,避免感染誘發(fā)溶血加重,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用茵梔黃顆?;蜻M行光療。
髓外造血和紅細(xì)胞破壞導(dǎo)致肝脾代償性增大,腹部膨隆可觸及腫塊。嚴(yán)重脾亢可能需脾切除術(shù)。家長應(yīng)避免腹部碰撞,定期超聲檢查,合并脾功能亢進時可遵醫(yī)囑使用匹多莫德口服液調(diào)節(jié)免疫。
骨髓增生擴張導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、顱骨增厚、顴骨隆起等改變,X線可見典型"頭發(fā)直立征"。患兒易發(fā)生病理性骨折,需補充維生素D滴劑和鈣劑,避免負(fù)重活動。β型重型患兒可能出現(xiàn)典型的地中海貧血面容。
家長應(yīng)定期帶患兒復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝及肝功能,輕型患兒可通過膳食補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素C促進鐵吸收,如瘦肉、西藍花等;中重型需嚴(yán)格遵循輸血和祛鐵治療方案。避免感染、劇烈運動及氧化性藥物,接種肺炎球菌疫苗等預(yù)防感染。建議進行遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前基因診斷預(yù)防重癥患兒出生。
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