醫(yī)生回答(1)

• 馬偉

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  苯丙酮尿癥目前無法完全治愈，但可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式有效管理病情。該病屬于遺傳代謝性疾病，需終身干預(yù)。

  1、飲食控制：

  嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉和低蛋白食品，需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個性化飲食方案。

  2、藥物治療：

  沙丙蝶呤對部分患者有效，可配合左旋多巴等藥物改善癥狀，所有藥物均需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

  3、基因治療：

  目前處于研究階段，未來可能成為根治手段，現(xiàn)階段仍以對癥治療為主。

  4、定期監(jiān)測：

  需定期檢測血苯丙氨酸濃度，評估治療效果并調(diào)整方案，防止智力損傷等并發(fā)癥。

  患者應(yīng)堅持終身隨訪，新生兒篩查陽性者需立即開始治療，避免不可逆腦損傷。家庭成員建議進(jìn)行基因檢測。