來源：博禾知道
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新生兒足跟血篩查主要檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等遺傳代謝性疾病。
1、苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致苯丙氨酸代謝異常，表現(xiàn)為毛發(fā)膚色變淺、智力發(fā)育遲緩，需終身低苯丙氨酸飲食治療，可檢測血苯丙氨酸濃度確診。
2、甲狀腺功能減低甲狀腺激素分泌不足影響生長發(fā)育，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難，需終身補充左甲狀腺素鈉，通過促甲狀腺激素檢測可早期診斷。
3、G6PD缺乏癥紅細胞酶缺陷引發(fā)溶血性貧血，接觸蠶豆或氧化性藥物后出現(xiàn)血紅蛋白尿，需避免誘發(fā)因素，可通過G6PD活性測定確診。
4、腎上腺皮質增生21-羥化酶缺乏導致皮質醇合成障礙，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，需糖皮質激素替代治療，17-羥孕酮檢測為診斷金標準。
采血時間在出生72小時后至7天內完成，家長需按醫(yī)囑及時復查異常結果，篩查陽性者需進一步基因檢測確診。
根據(jù)不同情況判斷竇性心律失常是否重要。如果竇性心律失常沒有不良癥狀反應，那就不是特別重要了。但如果竇性心律失常嚴重，影響正常生活仍然很重要，需要及時調理治療。
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