來源:博禾知道
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胎兒染色體是指胎兒細胞中攜帶遺傳信息的DNA結(jié)構(gòu),異常可能引發(fā)唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等先天性疾病。
1、遺傳物質(zhì)載體染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,人類正常體細胞含23對染色體,其中22對為常染色體,1對決定性別的性染色體。
2、常見異常類型數(shù)目異常如21三體綜合征,結(jié)構(gòu)異常包括缺失、易位等,嵌合型異常則表現(xiàn)為部分細胞異常。
3、產(chǎn)前檢測手段無創(chuàng)DNA檢測可篩查常見三體異常,羊水穿刺能確診染色體疾病,絨毛取樣適用于早期診斷。
4、臨床意義染色體異??赡軐?dǎo)致流產(chǎn)、胎?;虺錾毕?,需結(jié)合超聲檢查與遺傳咨詢綜合評估胎兒預(yù)后。
建議孕婦在孕11-13周進行NT超聲檢查,高風險人群應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)后續(xù)產(chǎn)前診斷方案。
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