醫(yī)生回答(1)

• 王鳳英

  主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  無創(chuàng)DNA檢查主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。

  1、21三體綜合征

  無創(chuàng)DNA檢查可檢測胎兒是否患有唐氏綜合征，準(zhǔn)確率較高，適合高齡孕婦或有高危因素的孕婦。

  2、18三體綜合征

  該檢查能篩查愛德華氏綜合征，表現(xiàn)為胎兒多發(fā)畸形和智力障礙，陽性結(jié)果需進(jìn)一步確診。

  3、13三體綜合征

  可檢測帕陶氏綜合征，此類胎兒常伴有嚴(yán)重先天性畸形，多數(shù)在出生后不久夭折。

  4、性染色體異常

  部分無創(chuàng)DNA檢查還能發(fā)現(xiàn)性染色體數(shù)目異常，如特納綜合征或克氏綜合征等疾病。

  建議孕婦在孕12周后進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，檢查前無須特殊準(zhǔn)備，但需結(jié)合超聲檢查結(jié)果綜合評(píng)估。