回答：染色體核型為：48，XXXY，先天性睪丸發(fā)育不全，也叫作曲細(xì)精管發(fā)育不全，或者是原發(fā)小睪丸癥，發(fā)生這種疾病是男性中最常見的染色體異常，其特別是睪丸小，無精子或者尿中促性腺激素增高等，是由于卵細(xì)胞在分裂的過程中，性染色體不分離引起的。

回答：先天性睪丸發(fā)育不全綜合征典型核型為47，XXY陽性，表型為睪丸發(fā)育不全，長個(gè)子是由于腳跟和指骨之間的距離增加，男性乳腺和陰毛發(fā)育為女性型，陰莖和睪丸較小，嚴(yán)重者伴有精神發(fā)育遲滯、隱睪和尿道下裂，有時(shí)可發(fā)生在垂體前葉功能減退等器質(zhì)性疾病。

回答：先天性睪丸發(fā)育不全的病因是除了正常染色的體細(xì)胞外，還有一個(gè)額外的性染色體，常見的核型為47,XXY，這導(dǎo)致睪丸的正常發(fā)育受到影響，一般不會(huì)遺傳?；颊咂つw纖細(xì)、體型纖細(xì)、高音高、毛發(fā)少、乳房發(fā)育、女性脂肪分布、陰莖短、睪丸萎縮、結(jié)節(jié)、質(zhì)地堅(jiān)硬、表面凹凸不平、無壓痛、精液中精子少、性功能差。

回答：睪丸發(fā)育不全少數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)輕度智力障礙的癥狀，主要是睪丸發(fā)育不全引起的X染色體增多。睪丸發(fā)育不全的患者還會(huì)出現(xiàn)精神表現(xiàn)，主要會(huì)出現(xiàn)沉默寡言以及溝通不暢和幼年時(shí)的某些行為異常。還會(huì)出現(xiàn)發(fā)育障礙，一般睪丸很小，還可能會(huì)出現(xiàn)隱睪癥，性欲也會(huì)低下。在某些患者中，可能會(huì)出現(xiàn)女性特征，例如乳房發(fā)育。

回答：睪丸發(fā)育不完善，這是先天性的問題，是否影響生育，應(yīng)結(jié)合睪丸的具體發(fā)育情況。睪丸具有正常睪丸功能，可正常分娩。睪丸發(fā)育不全的患者，尤其是青春期的男性必須去醫(yī)院，立即檢查，通過睪丸彩超、精液常規(guī)分析確定是否存在生育問題。如果影響正常生育，這種先天性發(fā)育問題，一般治療也是比較困難的。

回答：先天性睪丸發(fā)育不全是否影響生育能力，主要取決于睪丸的發(fā)育。如果睪丸具有正常的生精功能，則可以正常生育。如果睪丸已經(jīng)不具有生精的功能，會(huì)喪失生育功能。睪丸發(fā)育不全的患者，特別是青春期男性，必須及時(shí)去醫(yī)院檢查，通過睪丸彩超以及精液常規(guī)分析，從而確定是否存在生育問題。

回答：先天性睪丸發(fā)育不全，是性染色體疾病，是由于細(xì)胞成熟分裂或受精卵在卵裂中發(fā)生的性染色體或性染色單體不分離的結(jié)果，從染色體基因標(biāo)記研究示卵子細(xì)胞不分離多于精子的2倍。發(fā)病率較高，以高齡婦女妊娠中機(jī)會(huì)為多，由于性染色體異常導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全、不育、智能低下等。

回答：先天性睪丸發(fā)育不全是一種影響生育的男性疾病。在臨床統(tǒng)計(jì)中，不育癥患者中約10％是因?yàn)橄忍煨圆G丸發(fā)育不全導(dǎo)致。先天性睪丸發(fā)育不全的患者通常身材高大，然后胡須、喉結(jié)及陰毛發(fā)育較差；外生殖器包括陰囊發(fā)育，睪丸大小及陰莖發(fā)育通常偏差，婚后不能正常生育。