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先天性睪丸發(fā)育不全
克氏綜合征、曲細(xì)精管發(fā)育不全、原發(fā)小睪丸癥
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先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型
回答:
染色體核型為:48,XXXY,先天性睪丸發(fā)育不全,也叫作曲細(xì)精管發(fā)育不全,或者是原發(fā)小睪丸癥,發(fā)生這種疾病是男性中最常見的染色體異常,其特別是睪丸小,無精子或者尿中促性腺激素增高等,是由于卵細(xì)胞在分裂的過程中,性染色體不分離引起的。
張國喜
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型
回答:
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征典型核型為47,XXY陽性,表型為睪丸發(fā)育不全,長個(gè)子是由于腳跟和指骨之間的距離增加,男性乳腺和陰毛發(fā)育為女性型,陰莖和睪丸較小,嚴(yán)重者伴有精神發(fā)育遲滯、隱睪和尿道下裂,有時(shí)可發(fā)生在垂體前葉功能減退等器質(zhì)性疾病。
張國喜
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
先天性睪丸發(fā)育不全會(huì)遺傳嗎
回答:
先天性睪丸發(fā)育不全的病因是除了正常染色的體細(xì)胞外,還有一個(gè)額外的性染色體,常見的核型為47,XXY,這導(dǎo)致睪丸的正常發(fā)育受到影響,一般不會(huì)遺傳?;颊咂つw纖細(xì)、體型纖細(xì)、高音高、毛發(fā)少、乳房發(fā)育、女性脂肪分布、陰莖短、睪丸萎縮、結(jié)節(jié)、質(zhì)地堅(jiān)硬、表面凹凸不平、無壓痛、精液中精子少、性功能差。
張國喜
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)
回答:
睪丸發(fā)育不全少數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)輕度智力障礙的癥狀,主要是睪丸發(fā)育不全引起的X染色體增多。睪丸發(fā)育不全的患者還會(huì)出現(xiàn)精神表現(xiàn),主要會(huì)出現(xiàn)沉默寡言以及溝通不暢和幼年時(shí)的某些行為異常。還會(huì)出現(xiàn)發(fā)育障礙,一般睪丸很小,還可能會(huì)出現(xiàn)隱睪癥,性欲也會(huì)低下。在某些患者中,可能會(huì)出現(xiàn)女性特征,例如乳房發(fā)育。
張國喜
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
先天性睪丸發(fā)育不全能生育嗎
回答:
睪丸發(fā)育不完善,這是先天性的問題,是否影響生育,應(yīng)結(jié)合睪丸的具體發(fā)育情況。睪丸具有正常睪丸功能,可正常分娩。睪丸發(fā)育不全的患者,尤其是青春期的男性必須去醫(yī)院,立即檢查,通過睪丸彩超、精液常規(guī)分析確定是否存在生育問題。如果影響正常生育,這種先天性發(fā)育問題,一般治療也是比較困難的。
張國喜
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
先天性睪丸發(fā)育不全會(huì)影響生育嗎
回答:
先天性睪丸發(fā)育不全是否影響生育能力,主要取決于睪丸的發(fā)育。如果睪丸具有正常的生精功能,則可以正常生育。如果睪丸已經(jīng)不具有生精的功能,會(huì)喪失生育功能。睪丸發(fā)育不全的患者,特別是青春期男性,必須及時(shí)去醫(yī)院檢查,通過睪丸彩超以及精液常規(guī)分析,從而確定是否存在生育問題。
張國喜
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
什么是小兒先天性睪丸發(fā)育不全
回答:
先天性睪丸發(fā)育不全,是性染色體疾病,是由于細(xì)胞成熟分裂或受精卵在卵裂中發(fā)生的性染色體或性染色單體不分離的結(jié)果,從染色體基因標(biāo)記研究示卵子細(xì)胞不分離多于精子的2倍。發(fā)病率較高,以高齡婦女妊娠中機(jī)會(huì)為多,由于性染色體異常導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全、不育、智能低下等。
王雪梅
主任醫(yī)師
北京大學(xué)第三醫(yī)院
什么是先天性睪丸發(fā)育不全
回答:
先天性睪丸發(fā)育不全是一種影響生育的男性疾病。在臨床統(tǒng)計(jì)中,不育癥患者中約10%是因?yàn)橄忍煨圆G丸發(fā)育不全導(dǎo)致。先天性睪丸發(fā)育不全的患者通常身材高大,然后胡須、喉結(jié)及陰毛發(fā)育較差;外生殖器包括陰囊發(fā)育,睪丸大小及陰莖發(fā)育通常偏差,婚后不能正常生育。
張國喜
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院