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先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型

患者:男,25歲 提問于2020-06-15 17:27

病情描述:
我去檢查后,發(fā)現(xiàn)患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,這個(gè)病的的核型是什么?
共1個(gè)回答
張國喜 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 男科
染色體核型為:48,XXXY,先天性睪丸發(fā)育不全,也叫作曲細(xì)精管發(fā)育不全,或者是原發(fā)小睪丸癥,發(fā)生這種疾病是男性中最常見的染色體異常,其特別是睪丸小,無精子或者尿中促性腺激素增高等,是由于卵細(xì)胞在分裂的過程中,性染色體不分離引起的。
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