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做了羊水穿刺還會生出畸形兒嗎

患者:女,41歲

病情描述:
做了羊水穿刺還會生出畸形兒嗎
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺后仍有極低概率生出畸形兒。羊水穿刺主要篩查染色體異常,但無法覆蓋所有結(jié)構(gòu)畸形或基因突變。

1、技術(shù)局限性

羊水穿刺準(zhǔn)確率約99%,但僅針對特定染色體疾病如唐氏綜合征。微小基因缺陷或孕期新發(fā)突變可能漏診。

2、檢查時機(jī)影響

孕中期進(jìn)行羊穿時,胎兒器官尚未完全發(fā)育,后續(xù)發(fā)育異常無法通過早期檢測發(fā)現(xiàn)。

3、罕見情況

約0.1%案例存在胎盤嵌合體現(xiàn)象,導(dǎo)致羊水細(xì)胞與胎兒實(shí)際染色體不一致。

4、其他致畸因素

孕晚期接觸致畸物、宮內(nèi)感染或代謝性疾病等非染色體因素,不在羊穿檢測范圍內(nèi)。

建議結(jié)合超聲排畸檢查,孕期避免接觸輻射和致畸藥物,定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪。

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