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乳腺癌基因檢測(cè)可信嗎

患者：女，47歲

病情描述:
乳腺癌基因檢測(cè)可信嗎
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

乳腺癌基因檢測(cè)在臨床應(yīng)用中具有較高可信度，主要用于評(píng)估BRCA1/2等基因突變攜帶者的患病風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合家族史和臨床表現(xiàn)綜合解讀。

1、技術(shù)原理

采用二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)乳腺癌易感基因，對(duì)BRCA1/2基因突變的檢出準(zhǔn)確率較高，假陽性率較低。

2、適用范圍

適用于有乳腺癌家族史的高危人群，檢測(cè)結(jié)果可提示遺傳性乳腺癌發(fā)病概率，但無法預(yù)測(cè)散發(fā)性乳腺癌。

3、結(jié)果解讀

陽性結(jié)果提示患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，但并非必然發(fā)病；陰性結(jié)果不能完全排除患病可能，需結(jié)合其他危險(xiǎn)因素評(píng)估。

4、臨床價(jià)值

為高危人群提供早期篩查依據(jù)，指導(dǎo)預(yù)防性措施選擇，但檢測(cè)結(jié)果不能作為獨(dú)立診斷標(biāo)準(zhǔn)。

建議檢測(cè)前后進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，檢測(cè)結(jié)果應(yīng)由腫瘤科或遺傳科醫(yī)師結(jié)合個(gè)體情況綜合判斷，高危人群應(yīng)定期進(jìn)行乳腺超聲和鉬靶檢查。

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