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如何排查胎兒小頭畸形

患者:女,43歲

病情描述:
如何排查胎兒小頭畸形
共1個回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

排查胎兒小頭畸形需結合超聲檢查、頭圍測量、基因檢測及感染篩查等方法,臨床主要通過產前影像學評估和實驗室檢查進行診斷。

1、超聲檢查

通過系統(tǒng)超聲測量胎兒雙頂徑和頭圍,若數(shù)值持續(xù)低于同孕周標準值2個標準差以上需警惕,需動態(tài)觀察生長曲線。

2、頭圍測量

采用標準化測量方法對比國際生長標準,結合腹圍、股骨長等參數(shù)綜合評估,排除單純生長受限可能。

3、基因檢測

對疑似病例進行染色體微陣列分析或全外顯子測序,明確是否攜帶小頭畸形相關基因突變如ASPM、MCPH1等。

4、感染篩查

檢測母體TORCH感染指標,重點排除寨卡病毒、巨細胞病毒等致畸病原體感染史,必要時行羊水穿刺驗證。

建議孕婦規(guī)范產檢,發(fā)現(xiàn)異常時及時轉診至產前診斷中心,避免接觸致畸因素并保證充足營養(yǎng)攝入。

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