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色盲遺傳規(guī)律是怎樣的

患者:女,28歲

病情描述:
色盲遺傳規(guī)律是怎樣的
共1個回答
劉福強 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

色盲遺傳規(guī)律與X染色體連鎖隱性遺傳有關(guān),男性發(fā)病率顯著高于女性,主要有母親攜帶基因、父親傳遞基因、女性攜帶者、男性患者四種情況。

1、母親攜帶基因

若母親為色盲基因攜帶者,其X染色體有50%概率將致病基因傳給子女,兒子患病概率50%,女兒成為攜帶者概率50%。

2、父親傳遞基因

父親為色盲患者時,所有女兒均會繼承致病X染色體成為攜帶者,兒子因獲得Y染色體不會發(fā)病。

3、女性攜帶者

女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會發(fā)病,單一基因攜帶者僅可能將基因傳給下一代,自身視力通常正常。

4、男性患者

男性僅需一條X染色體存在致病基因即可發(fā)病,且會將Y染色體傳給兒子使其完全規(guī)避遺傳風(fēng)險。

建議備孕夫婦進行基因檢測,孕期可通過羊水穿刺篩查胎兒基因型,已生育色盲兒童的家庭應(yīng)定期進行視力評估與適應(yīng)性訓(xùn)練。

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