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怎么治療心肌糖原貯積癥

患者：女，26歲

病情描述:
怎么治療心肌糖原貯積癥
共1個回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

心肌糖原貯積癥可通過飲食調(diào)整、藥物治療、酶替代療法、心臟支持治療等方式干預(yù)。該病主要由GAA基因突變導(dǎo)致糖原代謝異常引起，表現(xiàn)為心肌肥厚、心力衰竭等癥狀。

1、飲食調(diào)整：

采用高蛋白低碳水化合物飲食，減少糖原堆積，需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個性化方案，避免低血糖發(fā)作。

2、藥物治療：

使用阿卡波糖延緩糖原分解，輔以左卡尼汀改善能量代謝，嚴(yán)重心律失常時可選用胺碘酮，所有藥物均需嚴(yán)格遵醫(yī)囑。

3、酶替代療法：

重組α-葡萄糖苷酶靜脈輸注可替代缺失酶，需定期監(jiān)測抗體反應(yīng)和治療效果，該療法對嬰兒型患者效果更顯著。

4、心臟支持治療：

針對心力衰竭使用利尿劑和血管擴(kuò)張劑，終末期需評估心臟移植，同時需持續(xù)監(jiān)測心電圖和心功能變化。

建議每3-6個月復(fù)查心臟超聲和運(yùn)動負(fù)荷試驗，避免劇烈運(yùn)動，保持規(guī)律作息，孕期患者需加強(qiáng)母胎監(jiān)護(hù)。

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