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羊水穿刺基因芯片檢查

患者：女，48歲

病情描述:
羊水穿刺基因芯片檢查
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺基因芯片檢查主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常和基因疾病，適用于高齡孕婦、家族遺傳病史、超聲異常等高危妊娠情況。

1、檢查原理

通過抽取羊水獲取胎兒脫落細(xì)胞，利用基因芯片技術(shù)檢測(cè)染色體微缺失微重復(fù)及單基因病，比傳統(tǒng)核型分析分辨率更高。

2、適用人群

35歲以上孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、既往生育異常胎兒、夫妻攜帶致病基因、超聲提示結(jié)構(gòu)異常者建議進(jìn)行該項(xiàng)檢查。

3、檢測(cè)范圍

可檢出染色體非整倍體、微缺失綜合征、數(shù)百種單基因病，但對(duì)全基因組測(cè)序無法覆蓋，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

4、風(fēng)險(xiǎn)說明

存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后可能出現(xiàn)宮縮、感染或羊水滲漏，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證并由經(jīng)驗(yàn)豐富醫(yī)師操作。

檢查前后應(yīng)避免劇烈活動(dòng)，出現(xiàn)腹痛或陰道流液需立即就醫(yī)，建議遺傳咨詢師全程參與結(jié)果解讀與后續(xù)指導(dǎo)。

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