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羊水穿刺排除哪些畸形

患者:女,29歲

病情描述:
過兩天去醫(yī)院做羊水穿刺,醫(yī)生說可以排除畸形,但也不知道是針對哪方面的。羊水穿刺排除哪些畸形?
共1個回答
常美英 副主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺主要用于排除染色體異常、神經(jīng)管缺陷、遺傳代謝病和部分先天性結(jié)構(gòu)畸形等胎兒畸形。

1、染色體異常

可檢測唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,需結(jié)合核型分析技術(shù)確診。

2、神經(jīng)管缺陷

通過檢測羊水中甲胎蛋白水平異常升高,輔助診斷無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合障礙。

3、遺傳代謝病

針對某些氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥等單基因遺傳病,需進(jìn)行羊水細(xì)胞酶學(xué)或基因檢測。

4、先天性結(jié)構(gòu)畸形

對部分伴有生化指標(biāo)異常的畸形如腹壁缺損、泌尿系統(tǒng)畸形有輔助診斷價值,但結(jié)構(gòu)異常主要依賴超聲檢查。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和適應(yīng)證選擇檢查,術(shù)后需注意休息并觀察有無宮縮或陰道流血等異常情況。

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