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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良根治有什么方法

患者:女,20歲

病情描述:
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良根治有什么方法
共1個(gè)回答
呂志勤 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科
可以采用基因修飾治療。這種辦法的代表性方法是外顯子跳躍治療,其原理是利用針對(duì)具體突變位置設(shè)計(jì)的反義寡核苷酸,使得翻譯過程中跳過突變部位,保留讀碼框,生成較正常Dystrophin縮短、但保留大部分功能的蛋白,結(jié)果使DMD表型轉(zhuǎn)換為較輕BMD表型。
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