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苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)有什么呢？

患者：男，1歲

病情描述:
苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)有什么呢？
共1個(gè)回答
張國(guó)喜 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 男科
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。是先天代謝性疾病的一種。苯丙酮尿癥不能吃奶類(lèi)、蛋類(lèi)、瘦肉類(lèi)、干豆類(lèi)和豆制品。苯丙酮尿癥與飲食苯丙氨酸含量有直接關(guān)系，須盡早開(kāi)始低苯丙氨酸飲食治療。由于任何食物蛋白質(zhì)豆含有4-6%的苯丙氨酸，因此，一切富含蛋白質(zhì)的食物如奶類(lèi)、蛋類(lèi)、瘦肉類(lèi)、干豆類(lèi)和豆制品等豆必須禁用或少用。
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