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進行性肌營養(yǎng)不良如何造成的

患者:女,25歲

病情描述:
進行性肌營養(yǎng)不良如何造成的
共1個回答
呂志勤 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科
可能家族遺傳引起的。隨著分子生物學研究的深入開展,本病的病因和發(fā)病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病,遺傳方式多樣,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因產(chǎn)物已得到闡明,有的致病基因尚不明。相關(guān)基因位點突變可引起其表達產(chǎn)物肌膜結(jié)構(gòu)蛋白的缺陷和異常而致病。
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